运用全外显子组测序技术诊断非综合征性耳聋基因变异

发布时间：2017-09-15 22:27

  本文关键词：运用全外显子组测序技术诊断非综合征性耳聋基因变异

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【摘要】：目的评价全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术在非综合征性耳聋患者基因变异诊断临床应用的可行性。方法利用Illumina Hiseq2000平台对15例耳聋患者标本进行全外显子捕获测序,重点关注80个耳聋相关基因的序列捕获效率及变异检测情况并运用常规测序验证。结果目标区域(region of interested,ROI)20X以上平均覆盖度为98%;在15份耳聋患者标本中均发现致病性变异,涉及GJB2、SLC26A4、DSPP、TECTA和CHD7基因,其中,无义突变2个,移码突变4个,剪切位点变异1个,其余为错义突变。经常规Sanger测序验证,结果一致。结论全外显子组测序技术可快速可靠诊断非综合征性耳聋患者基因变异。
【作者单位】： 广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院;
【关键词】： 全外显子组测序 耳聋 变异
【基金】：国家自然科学基金(31171229) 广东省医学科研基金(A2015327) 广东省科技厅基金(2013B051000087;2014A020212354) 广州市科技局基金(201400000004-4;201400000003-4) 广州医科大学留学回国人员基金(2013C56)
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 510150耳聋是最常见的人类感觉神经疾病,其在儿童中的发病率可达1/1 000到1/300[1]。超过50%的遗传性耳聋属于感音性耳聋[2],其中的70%为非综合征性耳聋。耳聋是一种遗传异质性非常高的疾病,目前已明确的非综合征和综合征性耳聋基因已超过200个,并且仍有大量遗传性耳聋致病基

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本文编号：859272