单基因遗传病基因诊断技术研究进展

发布时间：2017-09-16 01:16

  本文关键词：单基因遗传病基因诊断技术研究进展

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【摘要】：单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊断和预防工作提供一些有益的启示。
【作者单位】： 中山大学中山医学院医学遗传学教研室;中山大学医学遗传室业余科研小组;厦门大学医学院;
【关键词】： 单基因病 基因诊断 技术方法
【基金】：国家自然科学基金(30772069) 闽粤横向科研基金(71010025)
【分类号】：R596.2
【正文快照】： 在5大类遗传病[包括单基因遗传病(简称单基因病)、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病]中,病种最多的当属单基因病[1-3]。据在线人类孟德尔遗传最新报道,已被美国国家生物技术信息中心正式收录的就有22 000多种[3]。对于基因病,基因诊断被公认是确诊该类疾病最准确、

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本文编号：860017