CCDC39基因突变致原发性纤毛运动障碍1例及其遗传咨询和产前诊断

发布时间：2017-09-17 13:08

  本文关键词：CCDC39基因突变致原发性纤毛运动障碍1例及其遗传咨询和产前诊断

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【摘要】：目的探讨对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序(WES),经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变,根据基因诊断结果行针对性遗传咨询后对患儿母亲第2胎行羊水穿刺,分离羊水脱落细胞,提取基因组DNA并PCR扩增羊水脱落细胞相应基因突变所在外显子,行直接Sanger测序。结果临床随访发现患儿肺功能较诊断时明显下降,胸部CT支气管扩张较前加重。WES患儿中检测到CCDC39基因c.1819AA/T,p.K607X无义突变和c.2447_2448het_del CA,p.T816Kfs*3移码突变,2个突变均为未报道的新突变,均经功能预测工具Mutation Taster预测为致病突变,分析父母突变来源确定为复合杂合突变。同时结合患儿支气管黏膜活检电镜特征性的纤毛结构异常,认定该复合杂合突变为患儿的致病突变。患儿母亲第2胎羊水细胞CCDC39基因2个突变位点所在外显子的Sanger测序结果显示,胎儿携带母亲来源的移码突变,无父亲的无义突变,为单杂合突变携带者。结论采用WES检测有助于明确PCD患儿的遗传病因,在此基础上对患儿家庭行遗传咨询和产前基因诊断,可以指导优生优育。
【作者单位】： 复旦大学附属儿科医院;
【关键词】： 原发性纤毛运动障碍 全外显子组测序 遗传咨询 产前诊断
【基金】：上海市科委西医引导项目:134119a7800、14411962102 上海市人才发展基金:沪人201450
【分类号】：R725.9
【正文快照】： 1病例资料1.1临床资料患儿,女,12岁,因“反复咳嗽1年余伴脓涕”于2012年10月首次至复旦大学附属儿科医院(我院)就诊。患儿系G1P1足月顺产,生后曾因“呼吸困难”转入我院新生儿科,X线胸片检查示肺炎,右位心。入院后予机械通气4 d后好转,改为鼻导管吸氧治疗1周后停氧,住院23d好

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6 高锦声;临床开展遗传咨询工作有何意义?[J];江苏医药;1981年12期

7 李春如;279例遗传咨询临床分析[J];优生与遗传;1991年01期

8 施妈麟;宋岚芹;魏建军;;对我国遗传咨询工作现状的调查与分析[J];中国妇幼保健;1992年01期

9 吴淑芹,郭英,薛静波;遗传咨询工作中的体会[J];黑龙江护理杂志;1997年04期

10 赵蓓,顾红娟;遗传咨询——现状与展望[J];中国儿童保健杂志;1999年01期

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1 赵强;;中美遗传咨询体系浅评[A];2013浙江省医学遗传学学术年会论文汇编[C];2013年

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4 冯杏琳;李庆生;申华;;8157例优生遗传咨询患者病因和染色体之间关系的研究[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年

5 张建林;;210例遗传咨询患儿的细胞遗传学分析[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年

6 ;眼科遗传专题[A];中华医学会第九届全国眼科学术大会论文汇编[C];2004年

7 李巍;贺敏;;我国遗传教育、遗传咨询与遗传检测若干问题初探[A];遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集[C];2007年

8 卜晓波;徐晓焱;董凯;李秀芝;;遗传咨询164例遗传学分析体会[A];中国优生优育协会第三届学术研讨会专辑[C];2003年

9 朱平;;医学遗传和遗传咨询中伦理问题的国际准则[A];中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会论文集[C];2004年

10 薛巧玲;;1400例遗传咨询病例染色体分析[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年

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1 长沙市妇幼保健院 张利霞;孕前请接受遗传咨询[N];大众卫生报;2002年

2 陈雪寒;遗传咨询为谁服务[N];中国商报;2000年

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4 士心;基因产业化发展前景诱人[N];医药经济报;2007年

5 本报记者 白毅;我国罕见病防治体系建设有待加强[N];中国医药报;2010年

6 陈树棠;让不幸不再继续[N];中国医药报;2001年

7 ;先心病妇女妊娠须知[N];大众卫生报;2003年

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