原发性血小板增多症钙网蛋白基因突变及与临床特征的关系

发布时间：2017-09-23 13:29

  本文关键词：原发性血小板增多症钙网蛋白基因突变及与临床特征的关系

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【摘要】：目的探讨原发性血小板增多症(ET)钙网蛋白(CALR)基因突变及与临床特征的关系。方法病例为2013年1月至2015年10月医院确诊为ET患者62例,采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法序列检测CALR基因9号突变及基因序列,并结合临床特点作进一步分析。结果本组62例ET患者中,17例为CALR基因9号外显因子突变,占27.42%;Ⅰ型CALR基因突变患者WBC、PLT显略低于Ⅱ型,但因样本量较少,未行统计学分析;CALR基因突变阳性ET患者WBC、PLT、Hb均显著低于阴性,具有统计学意义(P0.05)。结论原发性血小板增多症CALR阳性情况与临床症状存在一定关系,但临床分型还有待扩大样本量进一步探讨。
【作者单位】： 四川省医学科学院·四川省人民医院血液科;
【关键词】： 原发性血小板增多症 钙网蛋白 基因突变
【分类号】：R558.3
【正文快照】： 原发性血小板增多症(essential thrombocythae-mia,ET)属于一种慢性骨髓增殖性疾病,常表现为出血倾向、血栓等,发病率相对较低。基因突变是ET发病的重要环节,可作为疾病诊断和预后评估的重要指标[1]。虽然JAK2 V617 F、TAK2 exon12等ET较为常见的基因突变类型,但仍有40%~50%ET

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1 刘秀华;;钙网蛋白与心血管疾病[J];国际病理科学与临床杂志;2006年05期

2 武旭东;李卫红;陶天琪;刘秀华;唐朝枢;;钙网蛋白介导缺氧预处理对心脏保护机制的研究[J];中华老年心脑血管病杂志;2014年09期

3 单虎;魏瑾;张明;林琳;闫蕊;张蓉;;钙网蛋白介导的线粒体功能异常参与心肌细胞肥大过程[J];西安交通大学学报(医学版);2014年03期

4 单虎;魏瑾;张明;闫蕊;林琳;张蓉;朱延河;谭武红;;钙网蛋白参与诱导线粒体损伤:心肌细胞肥大的新机制[J];南方医科大学学报;2014年09期

5 李真真;吴e，

本文编号：905530