两例家族性Gitelman综合征患者基因型和表型特点

发布时间：2017-09-30 18:28

  本文关键词：两例家族性Gitelman综合征患者基因型和表型特点

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【摘要】：正Gitelman综合征(Gitelman's syndrome,GS)是一种以低钾性代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,发病机制主要是位于染色体16q13的SLC12A3基因突变,导致该基因编码噻嗪类利尿剂敏感的Na-Cl转运体(sodium-chloride symporter,NCCT)功能失活。家族性
【作者单位】： 山东大学齐鲁医院内分泌科;
【关键词】： Gitelman综合征 性别 低镁血症 基因检测
【分类号】：R596.1
【正文快照】： Gitelman综合征(Gitelman鎦s syndrome,GS)是一种以低钾性代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,发病机制主要是位于染色体16q13的SLC12A3基因突变,导致该基因编码噻嗪类利尿剂敏感的Na-Cl转运体(sod

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本文编号：949775