散发性低钾性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析

发布时间：2017-10-04 09:18

  本文关键词：散发性低钾性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析

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【摘要】：目的通过对散发性低钾性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因测序分析,探讨基因突变的相关性。方法取我院住院的52例散发性低钾性周期性麻痹患者和10例健康对照者血样,应用PCR和测序技术,进行KCNJ12、KCNJ18基因编码区PCR、测序比对。结果通过对52例患者和10例健康对照者KCNJ12、KCNJ18基因扩增测序比对,均未发现明显异常。结论未发现散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ12、KCNJ18基因编码区序列存在突变。
【作者单位】： 广东东莞市厚街医院神经内科;
【关键词】： 散发性低钾性周期性麻痹 KCNJ KCNJ 基因 突变
【基金】：广东省科技计划项目,编号:201303B021800031
【分类号】：R746.3
【正文快照】： 低钾性周期性麻痹是一组原发性伴有低钾血症的突发性肌肉迟缓性瘫痪肌病。常因剧烈运动后大汗、饱餐、寒冷刺激及应用胰岛素、糖皮质激素后诱发。HypoKPP可分为家族性和非家族性。家族性低钾性周期性麻痹(FPP)是一常染色体显性遗传性疾病,是由于编码骨骼肌特异性电压门性Na+通，

本文编号：969838