遗传性间质性肾炎致病基因研究进展

发布时间：2017-10-04 23:12

  本文关键词：遗传性间质性肾炎致病基因研究进展

  更多相关文章： 肾单位肾痨 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 肾髓质囊性病 致病基因

【摘要】：近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种ADTKD的致病基因(MUC1,UMOD,REN,HNF1B)。通过对上述致病基因的研究,探讨其可能导致的病理改变及临床症状,对遗传性间质性肾炎的预防、基因诊断、治疗、预后具有重要意义。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科;
【关键词】： 肾单位肾痨 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 肾髓质囊性病 致病基因
【基金】：国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB5176-04) 国家自然科学基金(81170634)
【分类号】：R692.3
【正文快照】： 遗传性间质性肾炎是一组主要涉及肾小管间质损伤的疾病,与致病基因突变相关、具有家族聚集和遗传倾向[2],主要有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传两种遗传方式,前者主要指肾单位肾痨(NPHP),后者指常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)。本文主要对NPHP及ADTKD致病基，

本文编号：973397