先天性甲状腺功能减退伴甲状腺大病儿DEHAL1基因突变筛查

发布时间：2017-10-05 11:44

  本文关键词：先天性甲状腺功能减退伴甲状腺大病儿DEHAL1基因突变筛查

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【摘要】：目的了解山东地区先天性甲状腺功能减退(甲减)伴甲状腺大病儿碘化酪氨酸脱碘酶(DEHAL1)基因突变类型及特点,为基因诊断提供理论依据。方法收集60例先天性甲减伴甲状腺大病儿(观察组)及100例甲状腺功能正常健康体检者(对照组)的外周静脉血标本,提取其基因组DNA,PCR扩增全部外显子并对PCR产物进行一代测序。结合测序结果及生物信息学分析DEHAL1基因突变情况,并对发现的单核苷酸多态性(SNP)位点的基因频率进行分析。结果观察组及对照组均未发现基因突变,但在第5外显子发现2个SNP位点(分别为rs612421,c.793TC;rs4479949,c.794GA),3′端发现2个SNP位点(分别为rs2076286,c.*107CT;rs2076285,c.*131TC)。两组SNP基因频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论山东地区先天性甲减伴甲状腺大病儿DEHAL1基因的突变率低,可能不是其主要病因。
【作者单位】： 成都市德康医院检验科;青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室;青岛大学附属医院产前诊断中心;
【关键词】： 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺肿 碘化酪氨酸脱碘酶基因 突变 儿童
【基金】：国家自然科学基金资助项目(81170812,814700-44) 山东省人口和计划生育委员会科技计划项目(2013-5)
【分类号】：R725.8
【正文快照】： 3青岛大学附属医院产前诊断中心)先天性甲状腺功能减退(CH)是儿童时期常见的智障性疾病,发病率为1/4 000~1/3 000[1],男女比例为1∶2[2]。临床95%以上的CH新生儿无典型临床症状,出生半年后临床表现为生长发育迟缓、智力迟钝以及基础代谢低下等典型症状[3]。大多数CH病例为散发

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1 王书箱;甲状腺功能减退致大量腹水长期误诊1例[J];临床军医杂志;2000年03期

2 王佐良 ,管延花;原发性肾病综合征继发甲状腺功能减退18例临床分析[J];中国综合临床;2001年11期

3 李瑾,管月帆,付洁美;甲状腺功能减退误诊分析[J];浙江中西医结合杂志;2001年04期

4 陈中件;甲状腺功能减退伴糖尿病酮症酸中毒1例[J];实用儿科临床杂志;2002年03期

5 周仁;轻微甲状腺功能减退[J];国外医学.内分泌学分册;2002年02期

6 葛云玲;李婧;;老年甲状腺功能减退的特点及32例误诊分析[J];工企医刊;2002年01期

7 张志勇,王海燕,伍伯玉;甲状腺功能减退误诊2例分析[J];临床军医杂志;2003年06期

8 王辉;甲状腺功能减退9例误诊分析[J];青岛医药卫生;2003年04期

9 李晓晖,徐利,王淑梅,朱本章;轻度甲状腺功能减退的诊疗进展[J];世界最新医学信息文摘;2003年01期

10 魏海霞,邢晓燕;甲状腺功能减退长期误诊一例分析[J];实用医技杂志;2004年01期

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1 卢东晖;阴慧清;詹晓蓉;徐莹;周立红;;甲状腺功能减退患者心肌酶学变化的临床观察[A];中华医学会第六次全国内分泌学术会议论文汇编[C];2001年

2 胡小蓉;刘燕如;沈永年;;甲状腺功能减退对患儿身高的影响[A];2006（第三届）江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会论文汇编[C];2006年

3 张红宇;李小霞;俞乃昌;;甲状腺功能减退性肌病十例临床分析[A];第十届全国风湿病学学术会议论文集[C];2005年

4 赵洪雯;吴雄飞;余荣杰;干磊;;原发性肾病综合征合并甲状腺功能减退的临床观察[A];中华医学会肾脏病学分会2006年学术年会论文集[C];2006年

5 高天舒;张靖;范秋灵;;碘缺乏致甲状腺功能减退大鼠肾脏损伤病理特点[A];中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2012年

6 萨如拉;;甲状腺功能减退性肌病1例并文献学习[A];第二十五届航天医学年会暨第八届航天护理年会论文汇编[C];2009年

7 程燕丽;姜功平;;甲状腺功能减退致毛发红糠疹1例[A];2009全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2009年

8 邓红玲;李莲;陈冠亚;;复方甲减汤治疗甲状腺功能减退20例[A];2002全国土家族苗族医药学术会议论文专辑[C];2002年

9 徐晨琛;刘跃华;;扁平苔藓伴原发性胆汁性肝硬化及甲状腺功能减退1例[A];2013全国中西医结合皮肤性病学术年会论文汇编[C];2013年

10 郭金敏;李武军;;甲状腺功能减退性心脏病误诊16例分析[A];中国民政康复医学第五届学术会议论文汇编[C];1999年

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1 郭丽娟;甲状腺功能减退患者为何怕冷？[N];大众卫生报;2002年

2 宁志伟;莫小视孕期甲状腺功能减退[N];中国妇女报;2004年

3 王伟;甲减:易被忽视的常见病[N];中国劳动保障报;2008年

4 河北省三河市医院重症监护室 秦学东;诊断甲减基本功要扎实[N];健康报;2011年

5 记者 罗沙;食用含碘食盐防辐射意义不大[N];新华每日电讯;2011年

6 编译 李勇;四种疾病医生易误诊[N];医药经济报;2009年

7 宋玉萍;容易被误诊的老年人“甲减”[N];农村医药报（汉）;2006年

8 中南大学湘雅医院急诊科 教授 罗学宏;中年女性“发福” 警惕甲减来袭[N];医药经济报;2010年

9 吉林省中医药科学院 李贵满;甲状腺功能减退 中医药应对有方[N];中国中医药报;2010年

10 余志平;美国ENDO第78届年会召开[N];中国医药报;2005年

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1 王诗尧;先天性甲状腺功能减退伴中枢神经系统异常致病基因NKX2-1功能的研究[D];北京协和医学院;2016年

2 王芳;先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿DUOX1基因突变研究[D];青岛大学;2015年

3 程刚;甲状腺功能减退伴发抑郁的脑多巴胺系统功能的初步研究[D];重庆医科大学;2012年

4 王兆新;甲状腺功能减退和糖尿病及视觉捆绑的脑功能成像研究[D];中国科学技术大学;2006年

5 宫建;碘缺乏及甲状腺功能减退对大鼠仔鼠海马神经发育的影响及Caveolin-1和Doublecortin等相关蛋白表达机制的研究[D];中国医科大学;2010年

6 吴传云;左旋甲状腺素对发育期铅暴露引起的大鼠甲状腺功能减退和海马突触性损伤的修复作用[D];中国科学技术大学;2011年

7 董静;碘缺乏和甲状腺功能减退损伤海马空间和条件学习记忆及其CaMKⅡ和MAPK信号转导途径的机制研究[D];中国医科大学;2008年

8 童慧;成年性甲状腺功能减退对不同年龄昆明雌性小鼠认知功能的影响[D];安徽医科大学;2007年

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6 周换丽;卵巢TSHR和胎盘NF-κB、Fas在PTU诱导的甲状腺功能减退大鼠中的变化与不良妊娠[D];安徽医科大学;2016年

7 王雪芹;肌少症前期、肌少症与甲状腺功能减退相关性研究[D];重庆医科大学;2016年

8 何静;超声在评估桥本氏甲状腺炎甲状腺功能减退中的应用价值[D];郑州大学;2016年

9 朴贤英;合并甲状腺功能减退对妇科围手术期的影响[D];吉林大学;2012年

10 宋娜;甲状腺功能减退与妊娠期高血压疾病关系探讨[D];吉林大学;2014年

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