基因变异间的因果关系发现方法研究

发布时间：2023-11-04 12:56

　　高通量测序技术的成熟和普及使得基因测序数据海量产生,如何从这些数据中挖掘出充分的信息是生物信息学的热点和难点。生物信息学中,基因变异间的相互作用一直是全基因组关联分析的难点,其相关研究成果也必将会对人类社会带来冲击。对基因变异间的因果关系进行研究是合理应用相关科研成果和做好相关问题防范所不可或缺的一环。关于基因变异间的相互作用的研究,目前多数是在相关关系的层面进行的,容易引入假阳性。本文则从因果关系的角度切入,基于WTCCC(Wellcome Trust Case Control Consortium)的数据,分别从基因粒度和SNP(Single Nucleotide Polymorphism,简记为SNP)粒度的数据设计因果关系发现算法,提出了基因变异间的因果关系发现算法和非对称因果关联规则发现算法,展开了基因变异间的因果关系发现问题的研究。通过构建因果网络来描述基因变异间的因果关系,检测出两种粒度的数据中所隐含的有向结构关系,该方法发现了数据之间的有向结构,其不对称性揭示了基因变异间的因果关系。在基因变异间的因果关系发现算法中,根据一个基因包含了多个SNPs位点的实际情况,对WTC...

【文章页数】：60 页

【学位级别】：硕士

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摘要
ABSTRACT
第一章 绪论
    1.1 研究背景及意义
    1.2 国内外研究现状
    1.3 本文主要工作
    1.4 论文组织框架
第二章 相关理论和技术原理
    2.1 因果性和相关性
    2.2 因果网络中的独立性和相关性
        2.2.1 因果网络
        2.2.2 独立性与不相关性
        2.2.3 独立性的图表示
        2.2.4 G²检验
    2.3 关联规则挖掘
    2.4 基因变异、SNP和信号通路
    2.5 本章小结
第三章 数据准备
    3.1 数据背景
    3.2 数据提取与划分
    3.3 基因与SNPs
    3.4 本章小结
第四章 基因变异间的因果关系发现算法及实验
    4.1 研究动机及问题描述
    4.2 算法原理及流程
    4.3 实验结果及分析
    4.4 本章小结
第五章 非对称因果关联规则发现算法及实验
    5.1 研究动机及问题描述
    5.2 算法原理及流程
        5.2.1 SNPs的 V-Structure
        5.2.2 度量指标VSM
        5.2.3 算法流程
    5.3 实验结果及分析
        5.3.1 模拟数据实验
        5.3.2 真实数据实验
    5.4 本章小结
总结与展望
参考文献
攻读学位期间发表的论文
致谢



本文编号：3860349