高通量测序技术在唐氏综合征产前筛查中的应用及研究进展

发布时间：2017-10-27 13:26

  本文关键词：高通量测序技术在唐氏综合征产前筛查中的应用及研究进展

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【摘要】：唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)又称21-三体综合征,是一种常见的严重的先天性疾病,占非整倍体异常出生缺陷的大部分。由于其造成患者严重的智力障碍和各种先天性畸形,并且目前尚无效治疗措施,因此有效的早期产前筛查,减少患儿出生就显得尤为重要。本文介绍了唐氏综合征的产前筛查和诊断方法,尤其是对基于母体外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)高通量测序技术在唐氏综合征产前筛查中的应用作一综述。
【作者单位】： 湖北省天门市妇幼保健院检验科;华中科技大学同济医学院;
【关键词】： 孕妇外周血胎儿游离DNA 高通量测序技术 唐氏综合征 产前筛查
【基金】：湖北省自然科学基金(2015CFB656)
【分类号】：R714.55;R440
【正文快照】： 目前染色体结构与数量异常疾病是人类生殖医学中的重要问题,是引起孕妇自发性流产和新生儿出生缺陷的主要原因。其中唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)是最常见的非整倍体异常,由于其多出一条21号染色体,又称为21-三体综合征,属常染色体疾病,发生率约为1/600~1/800[1]。DS的患

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本文编号：1103690