脑径线测量及CAP评分在亨廷顿病诊断方面的应用

发布时间：2020-03-28 06:12

【摘要】：目的:研究13个亨廷顿病家系的磁共振脑径线测量及CAP评分在亨廷顿病诊断方面的应用,进一步评价其在临床诊断中的实用性。方法:收集来自13个家系的13名经基因检测证实的亨廷顿病患者作为实验组,绘制患者家系图并详细记录其临床资料包括临床症状和体征、实验组患者的自然情况、简易精神状态评价量表MMSE评分及蒙特利尔认知评估量表MoCA评分,健康人30名作为对照组也进行MMSE及MoCA评分。选取反映侧脑室、基底节及大脑皮层形态学的径线,应用SPSS 20.0统计学软件分别对实验组及对照组进行磁共振上脑径线测量,比较两组间的径线结果差异及分析MMSE和MoCA得分与磁共振脑径线结果间的关系。对实验组中CAG重复序列40的成员计算CAP得分,根据CAP得分将13名亨廷顿患者分为高CAP组和低CAP组,比较两组磁共振脑径线值的差异。结果:完整绘制13个家系的家系图,均符合常染色体显性遗传方式。13名亨廷顿患者表现出程度不一的不自主运动、精神异常及认知功能障碍。头颅MRI提示双侧侧脑室前角扩大,双尾状核萎缩,呈“蝴蝶征”。实验组磁共振脑径线测量双尾状核比率和双额角比率值较对照组大,结果具有统计学意义。实验组与对照组相比,双尾状核间径比率及双额角间径比率与MMSE得分及MoCA得分存在负相关性,比率越大MMSE及MoCA得分越低。13名亨廷顿患者中高CAP组双额角间径比率及双尾状核间径比率较低CAP组大。结论:(1)亨廷顿病患者的特征影像学改变为颅脑MRI示双侧侧脑室前角扩大、尾状核萎缩。磁共振脑径线测量为亨廷顿病患者脑组织局部萎缩程度提供了简单、直观的量化手段。(2)MMSE得分及MoCA得分与双尾状核间径比率及双额角间径比率存在负相关性,且比率越大MMSE及MoCA得分越低。(3)CAP评分对亨廷顿患者的临床诊断分期有所帮助。高CAP组比低CAP组双额角间径比率及双尾状核间径比率大,尾状核萎缩程度高。
【图文】：

图 1 磁共振脑径线测量参数代表双额角间径；B 代表通过双额角间径的颅腔宽径；A/B 代尾状核间径；D 代表通过双尾状核间径的颅腔宽径；C/D 代表三脑室一外侧裂间径(3V-SF)比率。测量，由 2 名放射科医师分别在不同时间独立重复测者的平均值。对于两组成员分别进行以上脑径线测量。测者及其家属知情同意的前提下，抽取受检者的外周血Aamp Blood DNA mini kit (QIAGEN，德国)外周血 D周血中提取 DNA。tiTaq PCR 酶体系以及 FAM 荧光标记引物，在 ABI97CR 扩增，，条件如下：95℃预变性 90 s 后，94℃变性

中国医科大学硕士毕业论文先证者11四肢不自主运动1年情绪低落 25 23 高中先证者12四肢舞蹈样动作5年情绪低落，有自杀倾向20 21 初中先证者13走路费力、不自主运动2年性格改变、情绪低落24 22 高中3.3 HD的基因检测结果本研究入组的 13 名患者均完善了基因检测，以先证者 10 为例其基因检测结果详见图 3。
【学位授予单位】：中国医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R742.2;R445.2

【参考文献】

相关期刊论文 前2条

1 张宝荣;;亨廷顿病的诊断与治疗指南[J];中华神经科杂志;2011年09期

2 冯一鸣;张东友;汪晶;彭虹芬;;亨廷顿病的影像学表现[J];临床放射学杂志;2008年10期

本文编号：2604047