TLR2基因多态性与原发性痛风及高尿酸血症的相关性研究

发布时间：2020-04-06 02:36

【摘要】：目的:探究Toll样受体(Toll like receptors,TLRs)2基因rs4696480、rs3804099、rs3804100、rs5743704、rs121917864、rs5743708、rs11935252、rs369028698多态性与原发性痛风(Gouty arthritis,GA)及高尿酸血症(Hyperuricemia,HUA)的相关性。方法:以317例GA患者、385例HUA患者及507例健康体检者外周血标本为研究对象,运用SNPscanTM多重SNP分型技术检测TLR2 rs4696480、rs3804099、rs3804100、rs5743704、rs121917864、rs5743708、rs11935252、rs369028698基因的多态性;并对实验结果进行统计学处理,比较GA组、HUA组、健康对照(Healty control,HC)组TLR2基因rs4696480、rs3804099、rs3804100、rs5743704、rs121917864、rs5743708、rs11935252、rs369028698位点的基因型和等位基因频率。结果:(1)TLR2基因rs3804099、rs3804100、rs4696480、rs5743704、rs121917864、rs5743708、rs11935252、rs369028698位点在GA组、HUA组及HC组均满足Hardy-Weinberg平衡。(2)TLR2基因rs3804099、rs3804100、rs5743704、rs121917864、rs5743708、rs11935252、rs369028698位点基因型和等位基因频率在GA组和HC及在HUA组和HC组之间分布差异均无统计学意义(p均0.05)。(3)TLR2基因rs4696480位点基因型和等位基因频率在GA组和HC组之间分布差异均无统计学意义(p均0.05),而在HUA组和HC组之间的分布差异有统计学意义(p均0.05)。HUA组TLR2基因rs4696480位点TT基因型频率低于HC组(χ2=7.688,p=0.006),与携带AA基因型个体相比,携带TT基因型个体HUA发病风险降低(OR=0.573,95%CI=0.386-0.851);HUA组T等位基因频率低于HC组(χ2=7.890,p=0.005),与携带A等位基因个体相比,携带等位T基因个体HUA发病风险降低(OR=0.755,95%CI=0.622-0.917)。(4)TLR2基因rs3804100、rs3804099位点处于连锁不平衡(r20.3,D′0.8),CC、CT、TT单倍体型频率在GA组和HC组之间及其在HUA组和HC组之间的分布均无显著差异(p均0.05)。TLR2基因rs3804100、rs121917864和rs5743708三个位点均处于连锁不平衡(r20.3,D′0.8),CCG、TCG单倍体型频率在GA组和HC组之间及其在HUA组和HC组之间的分布均无显著差异(p均0.05)。结论:(1)TLR2 rs4696480基因多态性可能与GA无关,而和HUA有关,T等位基因可能是HUA发生的保护因素,携带T等位基因可能会降低HUA的罹患率。(2)TLR2 rs3804099、rs5743704、rs3804100、rs121917864、rs5743708、rs11935252、rs369028698基因多态性均可能与GA及HUA易感性无关。(3)TLR2基因rs3804099、rs3804100位点CC、CT、TT单倍体型及rs3804100、rs121917864、rs5743708位点CCG、TCG单倍体型均可能和GA及HUA无关。
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R589.7;R440

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本文编号：2615882