NPPB rs198388基因多态性与腹膜透析患者透析充分性的相关指标研究

发布时间：2020-06-19 15:30

【摘要】：目的:探讨NPPB基因多态性对腹膜透析患者透析充分性相关指标及相关并发症的影响研究。方法:选取2016年8月1日至2019年1月1日在广西医科大学第二附属医院肾内科规律随访的腹膜透析患者60人,入组标准:年龄≥18岁;规律持续性腹膜透析治疗3个月以上。排除标准:近一个月有腹膜炎或其他部位感染史,合并有慢性阻塞性肺疾病、恶性肿瘤、风湿性心脏病、严重肝功能不全及近1个月内使用糖皮质激素及免疫抑制剂的患者。采集入选病例所有临床资料,全血提取DNA。基因型结果用DNA直接测序得到。分析NPPB SNP rs198388基因型及等位基因在腹膜透析患者中的分布以及腹膜透析患者临床特征、腹膜功能及并发症的相关关系,尤其是对透析充分性相关指标及左室功能和结构的影响。采用SPSS 17.0统计软件进行数据分析,P0.05认为差异有统计学意义。结果:60例腹膜透析患者中,男女比为1.22:1,年龄(43.40±13.78)岁,腹透龄(20.10±17.79)月。病因:慢性肾小球肾炎42例(70.0%)、糖尿病肾病9例(15.0%)、其他病因占15.0%。NPPB rs198388 T等位基因携带与非T等位基因携带的血磷(P)、全段甲状旁腺激素(iPTH)、血脑钠肽前体(NT-proBNP)、尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、左室射血分数(LVEF)和左房内径(LAD)水平比较差异有统计学意义(P0.05)。rs198388 C等位基因频率和T等位基因频率、T等位基因携带与非T等位基因携带在KT/V1.7组与KT/V≤1.7组间存在差异(P0.05)。rs198388的T等位基因携带和非T等位基因携带在左室肥厚组与无左室肥厚组之间的差异有统计学意义(P0.05)。rs198388 T等位基因携带与P、iPTH、NT-proBNP、BUN、Kt/v、LVEF、左室舒张末期内径(LVEDD)显著相关(P0.05)。ROC曲线分析结果提示NPPB rs198388不同等位基因携带对P(0.659,0.513-0.806)、BUN(0.670,0.526-0.814)、Kt/v1.7(0.667,0.493-0.823)的诊断有较低的准确性,对iPTH(0.725,0.598-0.852)、LVEF(0.712,0.581-0.844)水平有一定准确性,对NT-proBNP(0.905,0.813-0.997)有较高的准确性(P0.05)。结论:NPPB基因多态性与腹膜透析患者的透析充分性相关指标及左室射血分数相关,有望成为新的预测腹透透析充分性的生物标志物。
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R692.5
【图文】：

V≤1.7 组 12 3＞50L/周 21 24 0.024 ≤50L/周 3 3均转运 9 9 8.854 均转运 9 18运 6 0BMI=体重指数、血脑钠肽前体=NT-proBNP、Hb=血红蛋白、Ca=血钙、P=血磷PHT、Alb=白蛋白、BUN=尿素、Scr=血肌酐、Ccr=肌酐清除率、eGFR=肾小球射血分数=LVEF、左室舒张内径=LVEDD、左室收缩末期内径=LVESD、室间隔厚度=LVPWT、左房内径=LAD。 DNA 产物测序结果rs198388 位点共得到 3 种基因型: 未突变纯合子 CC 型、突 型和突变型纯合子 TT 型，图 1 为所得基因测序图。

图 2 表示各临床指标在不同基因携带组别中的分布情况Fig2 distribution of clinical indicators in different gene carrying groups3.4 NPPB rs198388 不同等位基因携带和等位基因频率在腹透相关指标中的比较表 4 描述了腹透患者 rs198388 不同等位基因携带和等位基因频率在不同 KT/V 值及腹膜转运类型的差异。（1）rs198388 T 等位基因携带与非 T 等位基因携带在 KT/V>1.7 组的比例分别是 23.1%和 76.9%，在 KT/V≤1.7 组的比例分别为 60.0%和 40.0%，T 等位基因携带有统计学意义（P＜0.05）。（2）rs198388 C 等位基因频率和 T 等位基因频率在 KT/V>1.7 组的比例为88.5%和 11.5%，在 KT/V≤1.7 组的比例为 70.0%和 30.0%，KT/V>1.7 组和

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本文编号：2720986