三种常见性发育异常疾病基因诊断方法的建立
发布时间：2021-01-30 08:06
目的:性发育异常（Disorders of sex development,DSD）是以性染色体、性腺和附属性器官解剖学异常发育所致的一组先天性疾病,会不同程度地影响患者的生殖功能。更重要的是可能诱发患者性发育、性心理、性行为等方面相关的问题,造成其心理与行为偏差,处理不当可能成为社会问题。因此,对这类患者早期诊断和治疗极为重要。DSD遗传学确诊是治疗的基础,遗传诊断在辅助临床诊断的同时能够改善患者的心理状态,深入了解疾病的发病机制,并为临床医师选择治疗方案提供重要参考。本研究拟通过收集DSD病例,针对发病率较高的三类疾病建立标准化遗传诊断方法。包括雄激素不敏感综合症（Androgen insensitivity syndrome,AIS）致病基因AR、5α-还原酶缺乏症（Steroid5α-reductase deficiency）致病基因SRD5A2、先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH）主要致病基因CYP21A2。从而分析DSD患者遗传病因,以期为DSD患者的诊断及患者家庭产前诊断提供更多适宜技术。方法:联...
【文章来源】：成都中医药大学四川省
【文章页数】：86 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
PCR扩增产物条带电泳图
18图 1.2 PCR扩增产物条带电泳图AR-E1D/E2/E3 引物在不同温度下(泳道 1-6 分别代表 50℃、 53℃、 56℃、 59℃、 62℃、 65℃)的扩增条带；图中红色标记的为 DM2000 Marker 条带(2000bp、1000bp、750bp、500bp、250bp、100bp)
图 1.3 PCR扩增产物条带电泳图使用 LA-Taq 酶在不同温度下(泳道 1-6 分别代表 50℃、 53℃、A2 基因 PCR 扩增引物最佳退火温度结果2 基因所有引物在不同温度下(50℃、 53℃、
【参考文献】：
期刊论文
[1]46,XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展[J]. 刘荷,吴庆华,史惠蓉. 国际生殖健康/计划生育杂志. 2017(06)
[2]性发育异常遗传病因学研究新进展[J]. 张亚南,席惠,王华. 中国优生与遗传杂志. 2017(07)
[3]AR mutations in 28 patients with androgen insensitivity syndrome（Prader grade 0–3）[J]. Yi Wang,Chunxiu Gong,Xiou Wang,Miao Qin. Science China（Life Sciences）. 2017(07)
[4]遗传变异分类标准与指南[J]. 王秋菊,沈亦平,邬玲仟,陈少科,陈子江,方向东,傅松滨,龚瑶琴,黄国英,黄国宁,黄荷凤,黄山,郝晓柯,冀小平,李红,梁波,廖灿,乔杰,苏海翔,魏军,王磊,王树玉,王晓红,邢清和,徐湘民,袁慧军,杨正林,周从容,周文浩,曾勇,张学军,黄涛生,郑茜,秦胜营,于世辉,关静,王洪阳,王大勇,赵立东,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝轶君,徐君玲,王剑青,王莉,赵婷,秦一丁,夏滢颖,樊丽霞,赵丁丁,邱浩,贺林. 中国科学:生命科学. 2017(06)
[5]25例尿道下裂患者的核型及SRD5A2基因突变分析[J]. 袁诗敏,钟昌高,李秀蓉,杜娟,李汶,卢光琇,谭跃球. 中华医学遗传学杂志. 2017 (02)
[6]雄激素不敏感综合征的研究现状[J]. 杨瑞娟,周裕林,李健,郭奇伟. 中国妇幼保健. 2017(05)
[7]46,XY性发育异常的诊断及激素替代治疗研究进展[J]. 田红娟,章建伟,吴德华,唐达星,傅君芬. 中华男科学杂志. 2016(09)
[8]分子诊断在性别发育异常诊断中的应用[J]. 金龙虎,耿红全,姜大朋,徐卯升,徐国锋,方晓亮,林厚维,贺雷. 中华小儿外科杂志. 2016 (07)
[9]5α还原酶2型缺乏症临床特征及基因突变8例分析[J]. 侯乐乐,梁立阳,欧辉,孟哲,张丽娜,李栋方,李平甘,罗向阳. 中国实用儿科杂志. 2016(05)
[10]完全雄激素不敏感综合征患者AR基因的分子诊断[J]. 董素芳,刘辉勇,杜鹏辉,韩明君,郑芳. 武汉大学学报(医学版). 2015(01)
硕士论文
[1]21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用[D]. 张丽.第四军医大学 2015
[2]30例性发育异常患者的遗传学病因探讨[D]. 张亚南.中南大学 2014
[3]AR、SRD5A2基因突变与46,XY性腺发育不良相关性研究[D]. 许丹.复旦大学 2013
[4]21-羟化酶缺乏症快速基因诊断技术的研究[D]. 席惠.中南大学 2011
本文编号：3008568
【文章来源】：成都中医药大学四川省
【文章页数】：86 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
PCR扩增产物条带电泳图
18图 1.2 PCR扩增产物条带电泳图AR-E1D/E2/E3 引物在不同温度下(泳道 1-6 分别代表 50℃、 53℃、 56℃、 59℃、 62℃、 65℃)的扩增条带；图中红色标记的为 DM2000 Marker 条带(2000bp、1000bp、750bp、500bp、250bp、100bp)
图 1.3 PCR扩增产物条带电泳图使用 LA-Taq 酶在不同温度下(泳道 1-6 分别代表 50℃、 53℃、A2 基因 PCR 扩增引物最佳退火温度结果2 基因所有引物在不同温度下(50℃、 53℃、
【参考文献】：
期刊论文
[1]46,XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展[J]. 刘荷,吴庆华,史惠蓉. 国际生殖健康/计划生育杂志. 2017(06)
[2]性发育异常遗传病因学研究新进展[J]. 张亚南,席惠,王华. 中国优生与遗传杂志. 2017(07)
[3]AR mutations in 28 patients with androgen insensitivity syndrome（Prader grade 0–3）[J]. Yi Wang,Chunxiu Gong,Xiou Wang,Miao Qin. Science China（Life Sciences）. 2017(07)
[4]遗传变异分类标准与指南[J]. 王秋菊,沈亦平,邬玲仟,陈少科,陈子江,方向东,傅松滨,龚瑶琴,黄国英,黄国宁,黄荷凤,黄山,郝晓柯,冀小平,李红,梁波,廖灿,乔杰,苏海翔,魏军,王磊,王树玉,王晓红,邢清和,徐湘民,袁慧军,杨正林,周从容,周文浩,曾勇,张学军,黄涛生,郑茜,秦胜营,于世辉,关静,王洪阳,王大勇,赵立东,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝轶君,徐君玲,王剑青,王莉,赵婷,秦一丁,夏滢颖,樊丽霞,赵丁丁,邱浩,贺林. 中国科学:生命科学. 2017(06)
[5]25例尿道下裂患者的核型及SRD5A2基因突变分析[J]. 袁诗敏,钟昌高,李秀蓉,杜娟,李汶,卢光琇,谭跃球. 中华医学遗传学杂志. 2017 (02)
[6]雄激素不敏感综合征的研究现状[J]. 杨瑞娟,周裕林,李健,郭奇伟. 中国妇幼保健. 2017(05)
[7]46,XY性发育异常的诊断及激素替代治疗研究进展[J]. 田红娟,章建伟,吴德华,唐达星,傅君芬. 中华男科学杂志. 2016(09)
[8]分子诊断在性别发育异常诊断中的应用[J]. 金龙虎,耿红全,姜大朋,徐卯升,徐国锋,方晓亮,林厚维,贺雷. 中华小儿外科杂志. 2016 (07)
[9]5α还原酶2型缺乏症临床特征及基因突变8例分析[J]. 侯乐乐,梁立阳,欧辉,孟哲,张丽娜,李栋方,李平甘,罗向阳. 中国实用儿科杂志. 2016(05)
[10]完全雄激素不敏感综合征患者AR基因的分子诊断[J]. 董素芳,刘辉勇,杜鹏辉,韩明君,郑芳. 武汉大学学报(医学版). 2015(01)
硕士论文
[1]21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用[D]. 张丽.第四军医大学 2015
[2]30例性发育异常患者的遗传学病因探讨[D]. 张亚南.中南大学 2014
[3]AR、SRD5A2基因突变与46,XY性腺发育不良相关性研究[D]. 许丹.复旦大学 2013
[4]21-羟化酶缺乏症快速基因诊断技术的研究[D]. 席惠.中南大学 2011
本文编号：3008568
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