cDNA分子克隆法鉴定新等位基因

发布时间：2021-03-30 06:11

　　目的应用cDNA分子克隆测序方法,鉴定中国南方汉族1个KIR3DL3新等位基因。方法采集1例KIR3DL3基因测序结果异常的无偿志愿捐血者的外周血样,提取mRNA并逆转录为cDNA。设计1对具有KIR3DL3基因特异性的PCR引物对cDNA进行扩增,扩增产物纯化后进行分子克隆测序。结果经分子克隆测序,检出1个正常的KIR3DL3*00802等位基因和1个KIR3DL3*064新变异等位基因。KIR3DL3*064与KIR3DL3*00601等位基因的序列最为接近,仅有编码区存在nt1184 C>T错义变异,导致第9外显子中的第374密码子由ACT变为ATT,所编码的苏氨酸（Thr）变为异亮氨酸（Ile）。该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为KIR3DL3*064。结论 cDNA分子克隆测序法能够鉴别常规测序分型中的异常结果,可用于鉴定KIR3DL3新等位基因。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(08)CSCD

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【参考文献】：
期刊论文
[1]KIR2DL4基因的多态性与南方汉族白血病的相关性研究[J]. 陈瑞,邓志辉.  中华医学遗传学杂志. 2018 (01)
[2]KIR的分子遗传多态性及测序分型技术的研究进展[J]. 甄建新,喻琼.  中华医学遗传学杂志. 2016(6)



本文编号：3109016