罕见血型A102/B（A）02的分子遗传学研究

发布时间：2021-05-18 12:10

　　目的研究A102/B（A）02的分子遗传学特点。方法 2016年6月-2016年12月用血清学方法检测先证者和其父母的ABO血型,采用聚合酶链反应SSP基因分型技术和SBT测序分型技术分别扩增先证者和其父母ABO基因的第6、7外显子序列,PCR产物直接测序分析,杂合子结果进行克隆测序分析。结果先证者红细胞上B抗原减弱,表现为AB3,直接测序发现第7外显子nt467C/T杂合和nt700C/T杂合,克隆测序和家系分析确认先证者血型为A102/B（A）02,与A101参比序列相比,A102在nt467碱基突变C>T,导致156位脯氨酸（CCG）变成亮氨酸（CTG）,B（A）02的序列与参比序列B101相比,nt700发生碱基突变C>G,导致234位脯氨酸（CCC）变成丙氨酸（GCC）。结论a-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因位于7外显子的467位C>T突变是产生A102等位基因的原因,a-1,3半乳糖基转移酶基因位于第7外显子700位C>T突变是产生B（A）02等位基因的原因。 

【文章来源】：中国输血杂志. 2017,30(10)北大核心

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 试剂和仪器
    1.3 血清学方法
    1.4 基因组DNA提取和ABO基因检测
    1.5 ABO基因第6、7外显子及侧翼内含子测序分析
    1.6 单体型序列分析
2 结果
    2.1 血型血清学结果
    2.2 ABO基因型结果 (PCR-SSP)
    2.3 ABO直接测序结果
    2.4 ABO克隆测序结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]1例B（A）02等位基因的鉴定及分子机制研究[J]. 邱丽,么楠,苗温,邹伟,蔡晓红.  天津医药. 2016(05)
[2]B（A）血型的血清学和分子生物学定型及患者临床输血策略研究[J]. 张烨,庄光艳,刘素芳,侯玉涛,刘亚庆,张磊.  北京医学. 2015(08)
[3]B（A）血型的血清学分析[J]. 徐秀凤,唐聪海,张添新,原敏.  福建医药杂志. 2014(03)
[4]上海地区献血人群cisAB和B（A）血型的研究[J]. 金沙,蔡晓红,刘曦,王健莲,陆琼,沈伟,范亮峰,向东.  中国输血杂志. 2013(12)
[5]异常ABO表型遗传的分子背景研究[J]. 喻琼,苏宇清,邓志辉.  实验与检验医学. 2013(01)
[6]一种ABx变异型相关的B糖基转移酶基因新突变研究[J]. 胡文健,傅广成,许先国,朱发明,吕杭军,严力行.  中华医学遗传学杂志. 2012 (05)
[7]红细胞血型基因结构[J]. 赵桐茂.  中国输血杂志. 2007(01)



本文编号：3193765