不明原因Y染色体微缺失检测及缺失机制分析

发布时间：2021-06-19 10:37

　　背景:人类精子发生是一个复杂的生物学过程,从精原细胞有丝分裂产生初级精母细胞,初级精母细胞又经历第一次减数分裂形成次级精母细胞。在第二次减数分裂周期后,这些次级精母细胞产生单倍体细胞,称为圆形精细胞,随后形成细长的精细胞,最终分化成成熟的精子。精子的形成过程依赖于多种激素、局部分泌因子和睾丸特异性基因的协同作用。任何水平的缺陷都可能导致损伤的积累,从而导致精子生成受损和男性不育。根据世界卫生组织的定义^[1],男性不育是指男性伴侣不能使临床正常女性怀孕。全球约有3000万男性不育,其中最大的男性不育群体出现在中欧和东欧（8-12%）以及澳大利亚（8-9%）^[2]。因此男性不育已经成为全球关注的热点问题。其中由于遗传因素引起的不育占30%,而Y染色体无精子因子（azoospermia factor,AZF）微缺失是精子发生障碍的第二大遗传原因,因此研究Y染色体微缺失特点具有重要意义。目的:了解重庆地区Y染色体微缺失的发生频率,分析我国Y染色体微缺失流行情况。根据Y染色体结构特点和已知的缺失机制分析缺失热点区对男性不育的潜在影响。方法:通过多重PC... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：52 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

建立的两组多重PCR体系的效果

14图 3 不同类型缺失的胶图结果Figure 3 Results of different deletion types：M 为 DNAMarker.泳道 1 和 2 为分别为体系Ⅰ的男性及女性正常对照；3 和 4 分别为体系

图 5：缺失患者的精子浓度分布。Figure 5: Distribution of sperm concentration in patients with deletion.注：（A）精子浓度与 AZF 缺失率的关系，精子浓度越低，缺失的可能性越大（P=0.032，R2=0.94）（B）四种不同缺失类型精液中精子的检出率，AZFc 缺失的患者中 89.3%有精子，其他类型的缺失均无精子。Note：(A) the correlation between sperm concentration and AZF deletion rate. The lower the spermconcentration, the greater the possibility of AZF deletion .(P=0.032, R2=0.94) (B) The spermdetection rate of four different types in AZF deletion. Among the AZFc deletion patients, 89.3% hadsperm, while all other types of AZF deletion were azoospermia.表 3 Y 染色体微缺失不同精子浓度的缺失率Table3 The deletion rate of Y chromosome microdeletions in different sperm concentration缺失类型deletion types精子浓度（106/ml）sperm concentrationAzoospermia 0-1.5 1.5-5 5-10N=325 N=487 N=304 N=157AZFa 0.6（2/325）* 0（0/487） 0(0/304) 0(0/157)AZFb 1.8（6/325） 0（0/487） 0(0/304) 0(0/157)AZFbc 0.9（3/325） 0（0/487） 0(0/304) 0(0/157)AZFc 0.9（3/325） 3.9（19/487） 1.6(5/304) 0.6(1/157)

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3237654