一例5p微缺失伴6q微重复患儿的临床表型及遗传学分析

发布时间：2021-07-05 22:16

　　目的分析1例5p微缺失伴6q微重复患儿临床表型与基因组拷贝数变异（copy number variants,CNVs）的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）对患儿进行全基因组CNVs筛查,分析临床表型与CNVs的关系。结果患儿主要表现为足月小样儿,哭声低弱伴吸气性喉鸣,小下颌,流涎,四肢肌张力低下,无吸允动作,左侧隐睾等异常。SNP-array检测结果发现患儿chr5p15.33p15.31区域发生8.3 Mb片段缺失,该区域包含SDHA、TERT等33个OMIM基因;此外还发现该患儿chr6q25.3q27区域发生11.6 Mb片段重复,为临床致病性拷贝数变异。结论 5p微缺失合并6q微重复可能是该患儿的主要致病原因。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(06)CSCD

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【参考文献】：
期刊论文
[1]一例6q部分三体1q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析[J]. 秦凤金,路晓燕,冯亚佩,唐培红,牛刚,李樊,张建海.  中华医学遗传学杂志. 2016 (02)
[2]5号染色体拷贝数变异致多发畸形的临床表型和遗传学分析[J]. 薛慧琴,孙夏瑜,卢洪涌,周岩,郭跃贞,朱镭.  中华医学遗传学杂志. 2014 (01)



本文编号：3266925