一例锥体束受累的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的基因变异分析

发布时间：2021-07-31 14:52

　　目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析,明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果患者为青少年男性,表现为发作性共济失调,双侧膝反射亢进,踝阵挛（+）。基因检测结果显示患者的PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异,父、母和胞姐未携带此变异,提示为新生变异,而SCA动态变异未见异常,患者确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论 PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT变异可能为患者的致病原因,丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患者表型复杂,极少数可有锥体束受累,可能与早期神经元发育受影响有关。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(06)CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]一例罕见的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症女性患儿的分析[J]. 张开慧,李洪英,李晓莺,刘毅,盖中涛.  中华医学遗传学杂志. 2018 (04)
[2]儿童线粒体病心脏损害23例临床分析[J]. 齐建光,张英,戚豫,杨艳玲,吴晔,姜玉武,秦炯,杜军保.  实用儿科临床杂志. 2006(01)



本文编号：3313667