一例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因突变及临床表型分析

发布时间：2024-11-20 21:30

　　目的:对1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因突变进行研究,并探讨基因型与临床表型之间的关系。方法:对一位遗传性FVII缺乏症女性先证者及其家系成员进行凝血功能、凝血因子活性以及凝血纠正实验检测,并对其家系成员患病情况调查;用PCR法（聚合酶链反应）对家系所有成员的FVII基因外显子及其侧翼和启动子区域进行酶联反应扩增,所得到的PCR产物直接行基因测序,测序结果与美国国家生物技术信息中心（National Center of Biotechnology Information,NCBI）公布的FVII基因标准序列比对,检测其基因突变,对基因突变类型与临床表型之间的相关性进行分析。结果:家系中先证者PT延长至30.6秒（参考范围11～14.5秒）、INR:3.38（参考范围0.8～1.2）,凝血酶原活动度（PTA）:22%（参考范围70%¹30%）,其余均正常。凝血因子活性测定示:凝血因子Ⅶ活性测定:6.9%（参考范围70%¹20%）,凝血因子Ⅱ、V、Ⅹ活性测定均正常。纠正试验显示:凝血因子VII抑制物定量:0.0Bethesda（参考范围<...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图2.遗传性FVII缺陷症先证者患者的PCR产物电泳结果

备琼脂糖凝胶。待琼脂糖凝胶制备好后，加入TE电泳缓冲液，然后拔将DNA样品与加样缓冲液按4：1混匀后，用微量移液到样品槽中，每槽加10-20μl。完样后接好电极导线，调电压至140V，电泳30min距凝胶前沿1-2cm时，停止电泳。将凝胶放在含有溴化乙锭（....

图3.遗传性FVII缺陷症先证者患者的PCR产物电泳结果

图3.遗传性FVII缺陷症先证者患者的PCR产物电泳结果条带左至右分别为：M:marker，E1:Exon1，E2:Exon2，E3

图4.先证者F7基因外显子9基因突变处图谱截图

图4.先证者F7基因外显子9基因突变处图谱截图

图5.先证者父亲F7基因外显子9基因突变处图谱截图

图5.先证者父亲F7基因外显子9基因突变处图谱截图

本文编号：4012386