等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因多态性

发布时间：2017-05-31 14:13

  本文关键词：等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因多态性，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的了解人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性的分布,评价等位基因特异荧光聚合酶链反应(PCR)检测ALDH2基因应用于临床的可行性。方法采用等位基因特异荧光PCR和DNA测序法同时检测375例患者外周血ALDH2基因型,结果不一致的标本采用基因芯片技术进行复检。结果 375例标本中,荧光PCR检出ALDH2*1/1型248例(66.1%)、ALDH2*1/2型107例(28.5%)、ALDH2*2/2型20例(5.4%),而DNA测序法则分别检出246例(65.6%)、108例(28.8%)和21例(5.6%),2种方法检测ALDH2基因型差异无统计学意义(χ~2=1.33,P=0.392),且一致性较好(κ=0.978,P0.001)。2种方法基因型检测结果一致率为98.9%(371/375)。4例结果不一致的标本经基因芯片法复检,结果与等位基因特异荧光PCR一致。结论等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因型简便、可靠,能满足临床对ALDH2基因型检测的要求。
【作者单位】： 北京大学人民医院检验科;北京同仁医院;
【关键词】： 乙醛脱氢酶 基因多态性 等位基因特异荧光聚合酶链反应
【分类号】：R440
【正文快照】： 人乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase2,ALDH2)是乙醛脱氢酶的1个亚类,其基因位于12号染色体(12q24),由13个外显子构成。目前,在人类基因上共发现84个ALDH2单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)位点。其中12号外显子的点突变(Glu504Lys),使谷氨酸(Glu)(密

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本文编号：409712