地中海贫血致病机制及基因治疗进展

发布时间：2017-08-06 22:24

  本文关键词：地中海贫血致病机制及基因治疗进展

  更多相关文章： 地中海贫血 珠蛋白基因 DNA甲基化 组蛋白乙酰化 microRNA 基因治疗

【摘要】：地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺陷导致相应的珠蛋白肽链合成障碍,致使血红蛋白组分改变而引起的遗传性溶血性贫血。该病可分为α、β、δβ、δ等类型,大多表现为慢性进行性溶血性贫血、肝脾肿大等。由于临床症状差异较大,近年来研究热点逐渐转移到探索影响其临床异质性的因素方面,例如顺式作用元件、DNA甲基化、组蛋白乙酰化及microRNA等对珠蛋白基因表达的调控作用。本文系统地回顾了地中海贫血的发病及临床异质性相关机制,并对相应的基因治疗方法进行了总结,旨在为重型及中间型地中海贫血的有效预防及治疗提供理论支持。
【作者单位】： 昆明理工大学医学院;云南省第一人民医院;
【关键词】： 地中海贫血 珠蛋白基因 DNA甲基化 组蛋白乙酰化 microRNA 基因治疗
【基金】：云南省科技计划项目(2014FB096) 昆明理工大学自然科学研究基金
【分类号】：R556.61;R450
【正文快照】： 地中海贫血(Thalassmeia,简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血。首例患者发现于地中海区域,因此命名为地中海贫血,我国主要发病地区位于广东、广西、四川、云南等省份。该病是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白(hemoglobin,Hb)中相应珠蛋白肽链合

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 杨军发;;地中海贫血一例[J];临床放射学杂志;2006年02期

2 黄心茹;;惠州市地中海贫血的现状分析及干预[J];内蒙古中医药;2008年15期

3 吕福通;谢丹尼;陈美佳;陈一君;商昌友;周艳洁;;地中海贫血干预的跟踪随访工作探讨[J];中国计划生育学杂志;2009年05期

4 ;广西壮族自治区卫生厅与国际地中海贫血协会签订合作协议[J];广西医学;2010年06期

5 黄继贤;肖捷;钱春艳;;18例成人脾不大地中海贫血临床特点分析[J];中国实用医药;2010年24期

6 ;国际地中海贫血协会在南宁举办地中海贫血防治研讨会[J];广西医学;2010年12期

7 李莉艳;李强;宋兰林;靳旺杰;余艳红;钟梅;;69例αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型研究[J];实用妇产科杂志;2011年05期

8 张慧敏;李少英;刘维强;马晓燕;黎青;;αβ复合型地中海贫血的分子检测及血液学分析[J];中国优生与遗传杂志;2011年07期

9 蓝柳燕;王君;林漫燕;;822例地中海贫血患者基因检测结果分析[J];实验与检验医学;2011年03期

10 李亮;周万军;熊符;商璇;魏小凤;;开办“地中海贫血技术骨干培训班”的教学实践[J];继续医学教育;2011年06期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 陆华;;地中海贫血治疗新进展[A];2012年中国药学大会暨第十二届中国药师周论文集[C];2012年

2 张玲;;广东地区B-地中海贫血复合a-地中海贫血的分布调查[A];中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编[C];2009年

3 喻芳;;预防地中海贫血[A];贵州省生殖医学与遗传学分会2010年第二届年会论文集[C];2010年

4 姜烈君;;脐血血红蛋白电泳筛查地中海贫血[A];第五次全国中青年检验医学学术会议论文汇编[C];2006年

5 王桂文;姚辉璐;陈萍;贾文广;彭立新;黎永青;;地中海贫血的单细胞拉曼光谱分析与判别[A];中国光学学会2006年学术大会论文摘要集[C];2006年

6 潘红飞;黄涛生;潘红飞;李强;冯燕妮;雷志英;韦红卫;黄月艳;黄惊鸿;林娜;徐群青;凌赛泳;陈霞静;龙桂芳;黄涛生;;广西少数民族地中海贫血研究近况[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年

7 何梅;苏惠;黄越华;何龙;;137例地中海贫血出生相关因素分析[A];中国医院协会病案管理专业委员会第15届全国病案管理学术会议论文集[C];2006年

8 王树胜;于翠梅;;9600例地中海贫血的结果分析与研究[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年

9 张银辉;张允奇;黄烈;曾冬梅;萧晓友;王琼;陆学东;;地中海贫血的筛查与基因确诊实验选择在人群疾病诊断中的应用价值[A];中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议论文汇编[C];2011年

10 雷永红;韦慧;陈秀奇;陈亚莲;;国内外地中海贫血现状及管理模式发展[A];全国儿科护理学术交流会议论文汇编[C];2011年

中国重要报纸全文数据库 前10条

1 记者 陈静;全区首个地中海贫血专业学组在桂成立[N];桂林日报;2010年

2 记者 江迪;防治地中海贫血病[N];人民政协报;2010年

3 陈萍;马飚会见国际地中海贫血协会主席恩格勒索斯[N];广西日报;2010年

4 陈萍;广西与国际地中海贫血协会签订合作协议[N];广西日报;2010年

5 本报记者 罗猛;“向地中海贫血宣战”[N];广西日报;2010年

6 黄治才 吴剑鹏;我国地中海贫血移植治疗达国际领先水平[N];科技日报;2012年

7 记者 操秋阳;地中海贫血防控试点范围扩大[N];健康报;2013年

8 刘燕玲;中药治“地贫”你所不知道的故事[N];健康报;2007年

9 记者 陈莺;粤成为地中海贫血高发区[N];民营经济报;2006年

10 海霞;地中海贫血离我们并不远[N];中国中医药报;2006年

中国博士学位论文全文数据库 前5条

1 李兵;广东省地中海贫血流行及防控现状评价[D];南方医科大学;2015年

2 杨冠恒;用嵌合体模型评估iPS细胞对β~(654)地中海贫血的功能性补偿作用[D];上海交通大学;2012年

3 高天;基于寡核苷酸芯片的地中海贫血特异性DNA甲基化的研究[D];第三军医大学;2009年

4 田晶;2型重组腺相关病毒载体介导β珠蛋白基因治疗地中海贫血的实验研究[D];中南大学;2010年

5 林敏;中国广东省东部地区的血红蛋白病的分子流行病学调查[D];南方医科大学;2012年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 刘立芳;孕前疾病筛查地中海贫血和叶酸的数据处理与分析[D];昆明理工大学;2015年

2 王承华;44例地中海贫血住院患者的基因分型与临床表现[D];遵义医学院;2016年

3 任俊香;地中海贫血疾病筛查方案的Meta分析[D];昆明理工大学;2016年

4 江珊;听力监测对地中海贫血患者治疗早期听损伤的价值和策略研究[D];广西医科大学;2016年

5 左杨瑾;β-珠蛋白基因簇潜在功能性rSNP的系统扫描：评价一个HBG1 5'UTR变异对β-地中海贫血的遗传修饰作用[D];南方医科大学;2016年

6 喻秋霞;基于二代测序靶向捕获技术准确检测地中海贫血珠蛋白基因变异[D];南方医科大学;2016年

7 赵爱玲;地中海贫血的基因诊断及DNA甲基化转移酶在地中海贫血发病机理中的作用[D];大理学院;2011年

8 覃丽波;广西地区~Gγ（~Aγδβ）~0-地中海贫血基因突变的研究[D];广西医科大学;2012年

9 王玉;13例地中海贫血患者的临床分析[D];新疆医科大学;2012年

10 王锋;广东省地中海贫血流行现况及干预现状基线调查[D];暨南大学;2013年

，

本文编号：631751