儿童1型原发性高草酸尿症七例临床分析

发布时间：2021-11-18 08:02

　　目的 探讨1型原发性高草酸尿症（PH1）患儿的临床、影像、分子生物学特征,及临床表型与基因型的相关性。方法 回顾性分析2016年6月至2019年5月广州市妇女儿童医疗中心肾内科住院经基因检测确诊为PH1的7例患儿（男4例、女3例）病例资料,分子生物遗传学检测方法采用对先证者进行肾小管疾病相关靶向基因外显子测序并采用Sanger测序法对家系进行验证,采用非条件Logistic回归分析统计肾钙质沉着与肾功能的关系。结果 共纳入来自6个家庭的7例患儿,发病中位年龄5月龄,确诊中位年龄8月龄,5例已进展至终末期肾病、1例为慢性肾脏病2期、1例为慢性肾脏病1期。死亡4例、维持性透析1例、非透析随访患儿2例。婴儿型PH1患儿4例,儿童及青少年型1例,家族型1例,分类不明1例。2例为胞生姐弟,其中弟弟为先证者,因尿毒症而被确诊,姐姐继而因家系验证被确诊,为轻度肾功能不全,两人均有延迟诊断,弟弟延迟5年、姐姐延迟3年。7例患儿均有不同程度的尿蛋白升高（随机尿蛋白与尿肌酐比值的平均值为1.1）及镜下血尿、无肉眼血尿,3例患儿出现高钙尿症。综合CT、磁共振成像、X线片及超声等多种影像学检查,确诊4例单纯肾... 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020,58(02)

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本文编号：3502522