异常纤维蛋白原血症一例并文献复习

发布时间：2021-11-20 23:00

　　目的 探讨异常纤维蛋白原血症的临床特点,以及诊断与治疗方法。方法 选择2018年7月30日自贡市第一人民医院收治的1例异常纤维蛋白原血症患者为研究对象。本例患者为女性,52岁。对患者进行纯音测听检查、凝血功能检查,以及FGA、FGB、FGG基因测序。根据患者临床表现、实验室检查结果对患者进行诊断与治疗。随访截至2019年8月。采用回顾性分析方法,收集本例患者的临床病例资料,并对其临床表现与诊治过程进行分析。此外,检索中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中与本例患者FGA基因突变相同的病例报道。检索时间为数据库建库至2018年12月31日。总结与本例异常纤维蛋白原血症患者相关的基因突变类型、患者的出血及血栓症状等。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果 ①本例患者因"左侧听力下降1＋个月"于2018年7月30日就诊于自贡市第一人民医院耳鼻喉外科。患者主诉耳鸣、头昏、腰痛,无口腔、牙龈出血,无皮下淤点、淤斑,无呕血、咯血,无腹痛、腹泻、黑便等。患者既往体健,家系中一、二级亲属均无出血及血栓疾病史。②本例患者入院后,纯音测听检查结果示,左侧耳中-... 

【文章来源】：国际输血及血液学杂志. 2020,43(01)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]八个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床和基因突变分析[J]. 江明华,王晓欧,舒旷怡,蒋伟燕,黄颖,林颖,李珊珊,胡云良.  中华医学遗传学杂志. 2014 (02)
[2]人纤维蛋白原的研究进展[J]. 徐修才,吴竞生,翟志敏.  国外医学.临床生物化学与检验学分册. 2004(06)



本文编号：3508254