HIF-2α基因分布与汉族高原肺动脉高压关联性研究

发布时间：2017-12-11 21:11

  本文关键词：HIF-2α基因分布与汉族高原肺动脉高压关联性研究

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【摘要】：目的:探讨低氧诱导因子2α(HIF-2α)基因分布与汉族高原肺动脉高压(HAPH)的关联性。分析HAPH形成过程中HIF-2α基因可能的易感位点基因型。方法:以移居高原(平均海拔3 300 m)且居住20年以上的汉族为研究对象,整群随机抽样收集49例HAPH患者为试验组和39名非HAPH个体(均无呼吸及心脏疾病)为对照组。提取受试者全血DNA后,测定HIF-2α位点(rs1562453、rs1867785、rs4953361、rs7598371、rs11125068、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs2881324、rs7589621、rs4953360、rs7594912、rs11675441、rs7571218)的基因型,分析各位点基因型及等位基因在两组间是否有显著性差异。筛选出HAPH的HIF-2α基因易感位点后再次和Hap Map数据库中45名北京汉族同位点的基因进行比较,分析各人群间基因型及等位基因的差异。结果:HAPH组与对照组位点rs1562453三种基因型均为CC、CT、TT,其频率为49.0%、46.9%、4.1%比76.9%、17.9%、5.1%(P=0.017);等位基因为C和T,其频率分别为72.4%、27.6%比85.9%、14.1%(P=0.031)。位点rs1867785三种基因型均为AA、AG、GG,其频率分别为46.9%、46.9%、6.1%比74.4%、25.6%、0.0%(P=0.020);等位基因为A和G,其频率为70.4%、29.6%比87.2%、12.8%(P=0.008)。Logistic回归分析显示,位点rs1562453三种基因型分布在两组间差异仍有统计学意义(Wald=9.561,P=0.008),CT比CC(β=1.720,OR=5.580,P=0.011)。该位点的基因型及等位基因在HAPH组与北京汉族组间分布差异均有统计学意义(均P0.001),而在对照组与北京汉族组间分布差异均无统计学意义(均P0.05)。结论:HIF-2α位点rs1562453基因分布可能与汉族HAPH遗传易感性相关,基因型CT人群患HAPH的风险较CC人群高,等位基因T可能是HAPH的危险等位基因。未患慢性高原病的高原汉族个体能耐受低氧环境可能与HIF-2α基因分布无关。
【学位授予单位】：青海大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R544.1

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