两例肺静脉闭塞病的病例报告及文献回顾

发布时间：2018-05-02 21:53

  本文选题：肺静脉闭塞病 + 肺动脉高压　； 参考：《浙江大学》2017年硕士论文

【摘要】：肺静脉闭塞病是一种罕见的以隐匿性疲劳和进行性呼吸困难为主要临床表现的疾病,是引起肺动脉高压的原因之一。肺静脉闭塞病和特发性肺动脉高压有着相似临床表现和血流动力学,都具有严重的毛细血管前肺动脉高压的特点,即平均肺动脉压(mPAP)≥25mmHg,正常肺动脉楔压(PAWP)≤15mmHg,两者间的鉴别诊断十分重要,肺静脉闭塞病PVOD相比特发性肺动脉高压不但预后更差,而且肺动脉高压靶向药物尚未证实有效,靶向药物的使用甚至可能引发或加重急性肺水肿。内膜纤维化增生变厚引起小静脉和间隔静脉广泛的变窄或闭塞是肺静脉闭塞病的组织学特征,还是诊断肺静脉闭塞病金标准,但由于活检对患者来说风险过高,并不推荐。目前诊断主要靠患者临床表现和一些非侵入性无创的检查如动脉血气分析(低氧血症),肺功能检查(弥散功能障碍),支气管肺泡灌洗(含铁血黄素的巨噬细胞)和高分辨胸部CT(小叶间隔增厚、纵隔淋巴结肿大、毛玻璃结节影)。近年来在遗传性肺静脉闭塞病患者的家族谱系中发现EIF2AK4基因突变阳性,通过EIF2AK4基因检测也可以帮助诊断肺静脉闭塞病。另EIF2AK4基因的发现也可以帮助了解肺静脉闭塞病的分子病理机制。目前肺静脉闭塞病仍没有任何已证实有效的药物治疗,肺移植仍然是符合肺移植条件的患者的首选且唯一证实有效的治疗。本文报道了两例EIF2AK4基因检测阳性诊断为肺静脉闭塞病的案例,追踪了他们的结局,并系统地回顾以往文献阐述了肺静脉闭塞病的流行病学、病因、组织学、分子病理、临床表现、辅助检查、诊断和治疗等几方面。
[Abstract]:Pulmonary venous occlusive disease is a rare disease with occult fatigue and progressive dyspnea as the main clinical manifestation, which is one of the causes of pulmonary hypertension. Pulmonary venous occlusive disease and idiopathic pulmonary hypertension have similar clinical manifestations and hemodynamics, and both have the characteristics of severe precapillary pulmonary hypertension. That is, the mean pulmonary artery pressure (MPAP) 鈮，

本文编号：1835643