先天性巨结肠患者SEMA 3C/SEMA 3D基因突变在肠神经系统中的作用机制研究

发布时间：2021-01-13 00:20

　　背景:先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease,HSCR）是一种多基因改变导致的遗传性先天性疾病,其基本病理特征为病变肠段神经节细胞缺失伴神经纤维排列紊乱,以致受累肠段持续异常收缩而近端结肠代偿性扩张,形成巨结肠。现已明确HSCR是一种神经嵴细胞源性疾病,多种因素均可影响神经嵴细胞的发育,其中轴突导向因子Semaphorin3（SEMA 3）家族分子是一类表达于脊椎动物的分泌型蛋白,主要通过调节突触形成、轴突修剪、树突棘的密度和成熟等来调控神经元的迁移、增殖、分化甚至凋亡。既往研究证实HSCR患者携带有SEMA 3C/3D基因罕见突变,很可能参与HSCR发病。目的:探索SEMA3C/3D突变蛋白对神经细胞轴突生长、迁移、分化和成熟的影响及其在分子水平的作用机制,进一步阐明先天性巨结肠的复杂发病机制。方法:1.分别用野生型（wild type,WT）和突变型（S329G SEMA 3C、V337M SEMA3C、H424Q SEMA3C、V457I SEMA3D、P615T SEMA3D）SEMA 3质粒转染HEK293T细胞获取含融合蛋白的上清液,经底物显色法定量后,... 

【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区

【文章页数】：89 页

【学位级别】：硕士

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个人简历
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英文摘要
第一部分 突变型SEMA3C/SEMA3D对Neuro-2a细胞轴突生长、迁移的影响及其作用机制
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
第二部分 突变型SEMA3C/SEMA3D对肠神经嵴细胞分化、成熟、迁移的影响
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
附录
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本文编号：2973833