杜氏肌营养不良患儿激素治疗的长期随访研究

发布时间：2021-05-12 06:46

　　目的:探讨糖皮质激素治疗进行性肌营养不良症-杜氏型（Duchenne muscular dystrophy,以下简称DMD）患儿的用药时程、剂量与临床疗效的关系,分析DMD患儿基因突变的特点,进一步探索激素治疗的意义。方法:回顾+前瞻性随访2010年10月至2019年10月在重庆医科大学附属儿童医院门诊及住院部确诊DMD的98例患儿,记录基因突变类型,分析基因突变特点。随访患儿服用激素（强的松）的时程与剂量,比较不同用药时程、不同剂量的临床疗效差异。随访过程中密切关注患儿有无激素不良反应。结果:（1）共收集到118例DMD患儿的临床资料,其中20例患儿MLPA或PCR法检测阴性,未行基因二代测序或肌肉活检进一步证实,不符合纳入标准,故98例患儿纳入随访研究。（2）98例患儿的起病年龄为2个月?9岁,以学龄前起病（3?7岁）为主。98例中,1例行肌肉活检提示抗肌萎缩蛋白完全缺乏,97例存在DMD基因突变,以外显子45?54缺失突变为主（57例,占58.76%）,其次为重复突变、微小突变,不同区域缺失突变及不同突变类型与患儿起病年龄无明显相关性（P>0.05）。（3）98例患儿按不同... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：48 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英汉缩略语名词对照
摘要
ABSTRACT
前言
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 纳入与排除标准
    1.3 资料收集
    1.4 研究方法
    1.5 统计学方法
2 结果
    2.1 一般资料
    2.2 基因突变分析结果
    2.3 疗效分析
    2.4 服用强的松后不良反应
3 讨论
4 局限性
5 总结
参考文献
文献综述:进行性肌营养不良的最新诊疗与评估进展
    参考文献
致谢
硕士期间发表的论文


【参考文献】：
期刊论文
[1]假性肥大性进行性肌营养不良的治疗进展[J]. 杨帆,任兆瑞,曾凡一.  国际遗传学杂志. 2019 (01)
[2]Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识[J]. 谢志颖.  中华医学杂志. 2018 (35)
[3]Duchenne型肌营养不良基因治疗研究进展[J]. 董奇超,陈慧敏,金欣.  中国当代儿科杂志. 2018(08)
[4]Duchenne型肌营养不良症治疗研究进展及应用前景[J]. 张成,李欢.  中国现代神经疾病杂志. 2018(07)
[5]30例杜氏肌营养不良家系临床表型及基因型分析[J]. 杨莹,侯凌,刘艳.  临床儿科杂志. 2018(04)
[6]50个假肥大型肌营养不良家系的基因突变检测及产前诊断[J]. 李焕铮,徐晨阳,毛义建,卢金芳,项延包,徐雪琴,唐少华.  中华医学遗传学杂志. 2018 (02)
[7]DMD/BMD患者的dystrophin基因表达研究[J]. 郭晶晶,贺静,朱宝生,王蕾,杨慧,李英.  临床检验杂志. 2016(02)
[8]中国假肥大型肌营养不良症诊治指南[J]. 张成.  中华神经科杂志. 2016 (01)
[9]Duchenne型肌营养不良症患儿肌膜抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物表达研究[J]. 赵蕾,胡超平,王艺,周水珍,施亿赟,李西华.  中国现代神经疾病杂志. 2015(06)
[10]155例Duchenne型肌营养不良症患儿临床分析[J]. 邴琪,胡静,赵哲,沈宏锐,李娜.  中国现代神经疾病杂志. 2015(05)



本文编号：3182943