14例儿童马方综合征的临床分析

发布时间：2021-05-18 12:03

　　目的:了解马方综合征（Marfan syndrome,MFS）的典型临床表现,通过超声心动图及基因检测以期指导临床快速诊断,早期干预心血管系统畸形,提高预后。方法:搜集2012年12月至2019年10月于重庆医科大学附属儿童医院符合2010Ghent诊断标准的患儿,回顾性分析其临床资料（包括一般临床资料、影像学资料等）,并对其中1例MFS家系进行遗传学分析。结果:纳入14例MFS或潜在MFS患儿,年龄为1岁4月-14岁1月,平均年龄8.4±3.9岁,男、女性别比例为4:3（男8例,女6例）,12例（85.7%）被确诊为MFS,2例（14.3%）诊断为潜在MFS。14例患儿中,9例（64.3%）有家族史。14例MFS或潜在MFS的体质指数（BMI）均小于同龄儿童BMI第五十百分位,以偏瘦体型多见。14例患儿均伴有骨骼及心血管系统受累,心脏病变以主动脉窦部增宽及扩张的发生率最高,发生率为71.4%;瓣膜病变以轻度-中度三尖瓣反流（TR）、二尖瓣反流（MR）多见,发生率分别为92.9%、92.3%;约35.7%存在二尖瓣脱垂（MVP）,其中二尖瓣前叶脱垂（PAL）:二尖瓣双叶脱垂（PBL）为... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：43 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英汉缩略语名词对照
摘要
ABSTRACT
第一部分 14例儿童马方综合征的临床特征
    前言
    1 研究资料与方法
    2 结果
    3 讨论
    4 结论
    参考文献
第二部分 1例儿童马方综合征遗传学分析
    前言
    1 资料与方法
    2 结果
    3 讨论
    4 结论
    参考文献
文献综述
    参考文献
致谢
攻读硕士学位期间撰写的学术论文


【参考文献】：
博士论文
[1]长链非编码RNA NR024430在马凡氏综合征血管病变发生发展中的机制研究[D]. 公兵.北京协和医学院 2016



本文编号：3193756