原发性免疫缺陷病的新生儿筛查及LRBA/CTLA4缺陷患儿阿巴西普治疗有效性研究

发布时间：2021-11-20 02:46

　　第一部分原发性免疫缺陷病的新生儿筛查目的:本研究拟首先试点建立原发性免疫缺陷病新生儿筛查体系,利用现行的干血片新生儿筛查体系,对重症联合免疫缺陷、抗体缺陷实施T/B细胞抗原受体剪切环（TRECs/KRECs）定量PCR检测,从而提供我国不同胎龄、不同产重新生儿TRECs/KRECs值的正常参考范围,同时早期发现PID病患,早期进行诊断和治疗。方法:本研究通过建立联合检测TRECs、KRECs以及管家基因RNase P的三重实时荧光定量PCR方法,对5039份新生儿干血片DNA进行检测,同时将该方法与国际现有的Roche检测方法进行比较。结果:本研究所采用的三重实时荧光定量PCR方法具有操作简单、重复性高、线性范围广以及分辨率高等优点。与Roche相对定量PCR方法相比,该三重实时荧光定量PCR方法能够对新生儿干血片DNA中TRECs和KRECs的含量进行绝对定量检测,并且该方法对KRECs的检测更为敏感。本次研究共纳入新生儿干血片5039份,新生儿的平均胎龄为39+2周,其中早产儿有174例、过期产儿有10例,新生儿的平均出生体重为3310 g,其中极低体重儿有1例,低体重儿有111例... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：75 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

原发性免疫缺陷病的新生儿筛查策略Figure1-1Thealgorithmofnewbornscreeningforprimaryimmunodeficiencydiseases

重庆医科大学硕士研究生学位论文24图1-210倍稀释标准品的扩增曲线和标准曲线Figure1-2Theamplificationcurveandstandardcurveof10-folddilutionstandards图1-32倍稀释标准品的扩增曲线Figure1-3Theamplificationcurveof2-folddilutionstandards2.3.2新生儿干血片DNA样本检测用该三重荧光定量PCR对少量新生儿干血片DNA进行检测，结果表明RNaseP、TRECs及KRECs重复性好，一致性高（图1-4）。

重庆医科大学硕士研究生学位论文24图1-210倍稀释标准品的扩增曲线和标准曲线Figure1-2Theamplificationcurveandstandardcurveof10-folddilutionstandards图1-32倍稀释标准品的扩增曲线Figure1-3Theamplificationcurveof2-folddilutionstandards2.3.2新生儿干血片DNA样本检测用该三重荧光定量PCR对少量新生儿干血片DNA进行检测，结果表明RNaseP、TRECs及KRECs重复性好，一致性高（图1-4）。

【参考文献】：
硕士论文
[1]LRBA基因突变患者异常B细胞表型及CTLA-4基因突变家系研究[D]. 薛秀红.重庆医科大学 2018



本文编号：3506408