氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征及遗传学分析

发布时间：2022-04-16 08:03

　　目的:氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症（CPS1D）是一种罕见的尿素循环障碍疾病,早期诊治有利于改善患儿预后。本研究通过总结5名CPS1D儿童的临床表现、生化改变及遗传特点,为临床诊治提供参考。方法:收集2014年1月至2019年1月在重庆医科大学附属儿童医院诊治的尿素循环障碍患儿的临床资料,选取通过靶向捕获二代测序证实为CPS1突变阳性者,回顾性分析CPS1D患儿的临床特点、治疗经过及预后。使用计算机软件分析突变致病性及其与临床相关性。结果:在2014年1月至2019年1月间重庆医科大学附属儿童医院门诊及住院共诊治尿素循环障碍患儿16例,其中5例为CPS1D。此5例CPS1D分别于新生儿至学龄期发病,临床上主要表现为意识障碍、消化道症状、精神行为异常及惊厥发作,容易误诊。患儿均有血氨增高,峰值为133.9-366umol/L,液相色谱-质谱分析及尿有机酸检测提示血瓜氨酸降低,尿乳清酸无增加。经积极治疗后,患儿血氨控制,预后良好或遗留轻到中度神经功能损害。基因分析共发现位于CPS1基因的9个突变,包括7个错义突变,1个无义突变及1个移码突变,其中5个突变为本文首次报道。计算机软件分析提示这些... 

【文章页数】：41 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英汉缩略语名词介绍
中文摘要
英文摘要
前言
1 资料和方法
    1.1 研究对象
    1.2 基因分析方法
2 结果
    2.1 临床资料
    2.2 辅助检查
    2.3 基因检查
3 讨论
    3.1 CPS1D的诊断概况
    3.2 CPS1D的治疗
    3.3 基因检测结果分析
全文总结
参考文献
文献综述
    参考文献
致谢
攻读硕士学位期间发表的论文



本文编号：3645896