通过全外显子组测序方法寻找家族性骨髓增殖性肿瘤遗传易感基因的研究

发布时间：2022-10-21 13:57

　　目的:骨髓增殖性肿瘤（MPN）是一组异质性恶性血液病,其特征是一类以一系或多系髓系细胞包括红系、粒系和巨核系增殖为主的克隆性造血干细胞疾病。经典的MPN即BCR/ABL阴性的MPN分为三种亚型,真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）。MPN中常见的三种驱动因素为JAK2、MPL和CALR基因突变,一般情况下三种基因突变独立存在,相互排斥。研究显示MPN以散发病例为主,发病机制复杂,少数存在家族聚集的情况,家族性MPN为同一家系中出现2例及2例以上的MPN患者,表明其发病具有遗传易感性。因此现在越来越多的研究人员关注到家族性MPN这一群体,为深入探讨MPN发病机制提供依据。我们在临床工作中发现一家族性MPN,此家族中存在两例MPN患者,一例为携带JAK2V617F基因突变的PV患者,一例为携带JAK2V617F基因突变的ET患者。本研究旨在通过对该家族性MPN部分成员全外显子测序寻找与JAK2V617F突变有关的遗传易感基因,为阐明家族性MPN的发生机制提供理论依据。方法:1.家系调查:收集自2016年10月到2018年10月就诊于山西医科大学第... 

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
常用缩写词中英文对照表
前言
1 材料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 主要仪器
    1.3 主要试剂
    1.4 主要溶液配制
    1.5 实验方法和步骤
    1.6 数据处理
2 结果
    2.1 确定一例家族性MPN
    2.2 分析候选易感种系突变
    2.3 鉴定候选易感种系突变
    2.4 评估ST6GALNAC4 种系突变与JAK2V617F阳性MPN的关联性
3 讨论
4 结论
参考文献
综述
    参考文献
致谢
个人简介



本文编号：3695777