孤独症谱系障碍并发智力障碍的基因研究与致病机理探索

发布时间：2023-03-12 00:06

　　目的:1.寻找罹患孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)并发智力障碍的致病基因,探索ASD伴发智力障碍的发生机理。2.探寻与ASD发生相关的细胞因子及其致病机制。方法:1.全外显子组测序探索ASD的易感基因:(1)对研究对象进行体格检查、神经检查及精神评估等;(2)抽取ASD患者的外周血;(3)提取外周血全基因组DNA;(4)对外周血全基因组DNA进行高通量测序,测序结果用Sanger测序予以验证。2.通过Milliplex多因子检测技术寻找与ASD发病有关的细胞因子:(1)收集研究对象的临床资料(包括一般资料、孤独症行为评定量表、修正的婴幼儿孤独症筛查量表等);(2)抽取ASD患者和对照组的外周血;(3)应用Milliplex多因子检测技术,测定ASD患者和对照组血清中的11种与辅助性T细胞17(Th17)、辅助性T细胞1(Th1)、辅助性T细胞2(Th2)等有关的细胞因子的浓度;(4)提取外周血RNA进行实时定量PCR(RT-PCR)实验,检测TNF-α和hnRNPL免疫调节相关的长非编码RNA(TNF-αand hnRNPL related i...

【文章页数】：60 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分通过全外显子组测序探索ASD的易感基因
    一、材料与方法
    二、 结果
    三、讨论
第二部分通过Milliplex多因子检测技术探索与ASD发病有关的细胞因子
    一、研究对象与方法
    二、结果
    三、讨论
结论
参考文献
英汉缩略词对照表
孤独症谱系障碍的病因研究进展(综述)
    参考文献
攻读硕士学位期间发表论文
致谢



本文编号：3760527