泸州儿童G6PD缺乏症基因突变类型及临床特点分析

发布时间：2024-05-13 06:03

　　目的:研究泸州地区儿童G6PD缺乏症基因突变类型及其与临床特点的关系,为该病的筛查及诊治提供理论依据。方法:1、回顾性分析2017年03月至2019年07月泸州市各县区怀疑为G6PD缺乏症转诊至我院患儿的基因突变类型及不同基因类型发生急性溶血时的临床特点。2、G6PD缺乏症实验室诊断方法:采用紫外速率定量法进行酶活性检测,采用荧光PCR溶解曲线法检测12种基因突变类型即c.1360C>T、c.1376G>T、c.1388G>A、c.871G>A、c.1004C>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.383T>C、c.392G>T、c.487G>A、c.592C>T、c.517T>C。3、统计学方法:采用SPSS 17.0软件进行统计学分析。计量资料采用均数±标准差(x±SD)表示,两两比较及多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果:1、732例标本中检测出阳性标本共387例,其中,有基因突变的375例,无基因突变但有酶活性降低共12例。有基因突变且有酶活性...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1387例有基因突变和/或酶活性下降分布情况(%)

-17-结果1筛查结果对2017年03月至2019年07月泸州地区732例疑为G6PD缺乏症的患儿进行基因检测及酶活性分析，结果阳性的有共387例，其中有基因突变且有酶活性下降326例，占84.2%(326/387)，有基因突变但无酶活性下降共49例，占12.7%(49/387)....

本文编号：3972488