CSMD1基因突变相关疾病的临床特征分析

发布时间：2024-06-07 05:21

　　【研究背景和目的】CSMD1基因编码含有多个CUB(Complement C1r/C1s,Uegf,Bmp1,CUB)和CCP(complement control protein;CCP)结构域的跨膜蛋白,该基因可能在中枢神经系统的发育过程中发挥重要作用,另有研究提示该基因可能是突触相关蛋白,既往报道该基因变异可能与癫痫、精神分裂症、孤独症谱系障碍和生长发育迟滞有关,提示该基因可能是神经精神系统疾病的疾病基因,但该基因与癫痫的关系尚不十分明确。本研究利用全外显子组测序技术对特发性癫痫患者进行已知及未知基因突变筛查,在6个特发性癫痫患者中发现了6个CSMD1基因的复合杂合错义变异,通过概括总结CSMD1基因突变患者的临床特征,遗传特征,以及生物信息学分析,发现并提出CSMD1基因可能是癫痫的候选致病基因。【方法】1、临床病例收集本课题研究病例收集自2018年3月到2020年3月在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊并行全外显子基因测序的病因未明的癫痫患者,纳入符合本课题研究入选标准的癫痫患者,对其进行详细的临床评估以及资料采集,并随访到本课题结束。总结归纳CSMD1基因所致疾病的临床特...

【文章页数】：51 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

结果17二、CSMD1基因突变保守性分析结果图1保守性分析图中红色字体标记的为本研究中发现的CSMD1基因12个错义突变点，对这6个复合杂合错义突变在不同进化层次的物种之间进行同源序列比对，而对比序列的来源为：人，猴子，马，大鼠，小鼠，猪，狗，和白鲸。对比序列结果显示11个突变点....

广州医科大学硕士学位论文18图2CSMD1基因结构示意图及突变位点的分布注释：SP：signalpeptide，信号肽；CUB：补体C1s/C1r，表皮生长因子相关海胆蛋白（Uegf），和骨形成蛋白（Bmp1）；Sushi；CCP,补体控制蛋白；TM：transmembrane,....

广州医科大学硕士学位论文20图3CSMD1基因变异的三维结构图五、病人的临床特征6个病人的起病年龄在1岁到8岁之间，临床表型轻到重，从比较轻的特发性局灶性癫痫不伴智能障碍到表型比较重的频繁的癫痫发作并伴有智能障碍，本研究的所有患者均对抗癫痫药物的治疗反应好。病人1，1岁起病，有复....

结果表型较重，拉莫三嗪和拉考沙胺治疗有效，发作减少。该患者堂妹有EP史，具体不详，其亲姐姐验证CSMD1基因变异，结果提示姐姐携带一个父源的错义变异（c.5756C>A/p.A1919D），姐姐正常未患病，如图9A所示。

本文编号：3990842