《《中国神经免疫学和神经病学杂志》2016年“认知障碍”专题征稿通知.》.pd

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· 224 · 中国神经免疫学和神经病学杂志 2014年 5月第 21卷第 3期 Chin J Neuroimmunol& Neurol 2014,Vo1.21,No.3 巴反应良好,符合文献报道 PD-j的临床特征。Quinn等研究显示服用左旋多巴 1周内有 16 的患者出现异动。本例患者维持左旋多巴最小剂量 5个月余尚未出现异动,但有剂末现象。 PD-j多呈常染色体隐性遗传,PARK2基因是其最常见基因,位于 6q25.2-27,编码的 parkin蛋白是泛素蛋白水解酶复合体通路中的一种 E3泛素连接酶,它能选择性识别 a—Sp22、CDCrel—l、Synphilin一1、细胞周期蛋白 E 等底物蛋白,使这些蛋白发生泛素化,从而提呈给 26s蛋白酶体降解。PARK2基因突变使 parkin蛋白的 E3泛素连接酶活性障碍可能是常染色体隐性遗传 PD的原因。 PARK2基因包含 12个外显子,基因突变包括重排(一个或多个外显子的缺失和重复)、点突变和小片段缺失/插人[2]。目前研究认为,PARK2基因杂合突变或者纯合突变影响 PD的发病年龄,基因纯合突变发病年龄更早,PD-j最常见的是纯合型大片段缺失,以 Exon4和 Exon5最常见l1],但基因突变与 PD患病并无必然的联系。对无症状患者的影像学研究提示杂合突变可能增加了 PD的遗传易感性l_3]。本例患者临床特征符合 PD-j,基因检测发现包含 Exon4在内的大片段缺失,基因异常与疾病关系较为一致。常规的 CT和 MRI检查一般显示正常,基于体素的形态学分析(VBM)显示纯合突变的患者壳核灰质体积减小, 右侧苍白球体积轻微增加,这与特发性 PD一致。另一研究认为,尾状核体积减小可能是区别 parkin型和非 parkin 型 PD-i的特征,尽管两者间无统计学差异_3],对此的可能解释是 parkin型 PD-j存在代偿机制异常。PET/SPECT 影像 F 一Dopa检查显示突触前多巴***转运体密度减少,突触后转运体密度则随着药物的治疗而上下调节,随访研究发现 parkin型进展相对缓慢 l_5]。 Parkin型 P j由于特征不典型,经常被误诊和漏诊, 需要鉴别的疾病包括:(1)多巴反应性肌张力障碍,呈常染色体显性遗传,儿童期发病,下肢肌张力障碍,对左旋多巴反应良好,不会出现左旋多巴疗效减退和运动并发症, GCH1基因异常。本例患者使用左旋多巴逐渐出现药物效果减退,结合基因检测结果,考虑 PD-j。(2)婴幼儿肌张力障碍一帕金森综合征,属常染色体隐性遗传,SLC6A3基因异常。(3)肝豆状核变性,好发青少年,有帕金森综合征样表现,铜蓝蛋白、肝功、角膜 K—F环可鉴别。(4)其他 PINK1、 DJ一1基因异常的早发性 PD,可通过基因检测鉴别。本例患者症状表现轻微,不典型,加上临床医生对此病的认识不足,是造成误诊和漏诊的原因。当疾病鉴别困难时可辅助最新的影像学技术和基因检测进行鉴别诊断。目前为止,尚无用于治疗 PD-j的指南,其相关治疗参考特发性 PD,由于其左旋多巴诱导的运动并发症更早且更常见,应维持在临床满意效果的最小剂量。参考文献[1]Clarimon J,Johnson J,Dogu O,et a1.Defining the ends of Parkin exon 4 deletions in two different families with Parkinson’S disease[J]. Am J Med B Neuropsychiatr ,2005, 133B(1):12O一133. [2]Marder KS,Tang MX,Mejia—Santana H,et a1.Predictors of parkin m utations in early-onset Parkinson disease:the consor— tium on risk for early—onset Parkinson disease study￣J3.Arch Neurol,2O10,67(6):731 738. [3]van der Vegt JP,van Nuenen BF,Bloem BR,et a1.Imaging the impact of genes on Parkinson’S diseaseI-J￣.Neuroscience, 2009,164(1):191—204. [4]Bilgic B,Bayram A,Arslan AB,et a1.Differentiating symp— tomatic Parkin mutations carriers from patients with idiopathic Parkinson’S disease:contribution of automated segmentation neuroimaging method[J].Parkinsonism Relat Disord,2O12,18 (5):562-566. [5]Pavese N,Khan NL,Scherfler C,et a1.Nigrostriatal dys— function in homozygous and heterozygous parkin gene carriers: an 1 8F—dopa PET progression study[J￣.Mov Disord,2009,24 (15):2260 2266. (收稿日期:2014—0卜17) (本文编辑:时秋宽) 可。《中国神经免疫学和神经病学杂志))2014年“认知障碍”专题征稿通知中国神经免疫学和神经病学杂志定于 2014年第 5期制作一期“认知障碍”专题,欢迎广大作者积极投稿。征稿内容:认知障碍诊疗最新指南导读,有关认知障碍诊断、分类、治疗、影像学、发病机制等的临床研究和基础研究均截稿日期:2014年 6月 3O日。投稿方式:登录我刊网站: ,无需纸质稿件。联系电话:010—64012981—8110,Email:zgsm@

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