常见染色体多态性及其临床意义的探讨

发布时间：2017-10-14 09:01

本文关键词：常见染色体多态性及其临床意义的探讨

【摘要】：染色体多态是指染色体结构或带型强度的微小变异,常涉及遗传上相对不活跃、含高度重复DNA结构的异染色质区。传统观点认为,染色体多态现象属于正常变异,不引起表型异常,因而不具有临床病理意义。但近几年研究表明,染色体多态性与流产、死胎、胎停育、生育畸形儿、无精、不孕不育等临床表现有一定关联。本文将近年内观察到的染色体多态性及其临床表现资料总结,对国内外关于这一问题的研究成果进行了系统梳理,以探讨染色体多态的临床意义,结果提示染色体多态性在一定内外环境影响下,可产生一定临床病理表现。
【作者单位】：浙江大学国际医院;浙江大学医学院附属妇产科医院;
【关键词】： 核型分析 染色体多态性 临床表现
【分类号】：R394
【正文快照】： 染色体的多态性主要表现为包括结构、带纹宽窄和着色强度等差异的结构异染色质变异[1],从分子水平上看,结构异染色质所含DNA主要是"非编码"的高度重复序列,不含有结构基因,没有转录活性,无特殊功用,所以也无表型效应[2]。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入,越来越

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