思南县女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性调查及其与血清同型半胱氨酸水平相关性的研究

发布时间：2017-10-25 19:24

  本文关键词：思南县女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性调查及其与血清同型半胱氨酸水平相关性的研究

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【摘要】：目的:研究叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性。方法:随机以贵州省思南县2 188例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,采用统计学方法分析该地区基因的多态性分布特征,并与其他同等级区域人群既有数据比对分析;对其中276例孕期女性,测定血清HCY浓度,分析该指标与遗传因素的相关性。结果:本县的汉族、苗族、土家族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型及等位基因分布情况差异无统计学意义(P0.05)。本地区汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(14.9%)显著低于尚志、三河、寿光、张家港等地人群(P0.05),显著高于陵水县人群(P0.05);与郫县人群数据差异无统计学意义(P0.05)。MTHFR 1298CC基因型频率(4.2%)与郫县人群无统计学差异(P0.05),与其他各地区人群均有统计学差异(P0.05)。血清HCY水平在C677T位点3种基因型间有统计学差异(P0.05),而A1298C位点3种基因型间无统计学差异(P0.05)。结论:本县汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性分布特征有其自身的特点;C677T位点的多态性变化对血清HCY水平有显著影响。
【作者单位】： 思南县人民医院;上海靶向分子医学研究所;中国疾病预防控制中心妇幼保健中心;
【关键词】： 同型半胱氨酸(HCY) -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 单核苷酸多态性
【基金】：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划,项目号:FY-ZX-ZD-0112
【分类号】：R394
【正文快照】： 控制出生缺陷发生率是我国公共卫生领域面临的严峻问题,正确的增补叶酸制剂可有效降低以神经管畸形为主的出生缺陷的发生。现有研究表明,很多出生缺陷发生的深层次原因是同型半胱氨酸 (HCY)水平没有得到较好的控制。以神经管畸形为主的多种出生缺陷以及多种产科并发症[2],如

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本文编号：1095182