云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究

发布时间：2017-11-17 12:29

  本文关键词：云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究

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【摘要】：目的了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律.方法对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型情况.结果在234例经基因诊断确诊的α-地中海贫血患者中,检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型,这4种突变基因型分别是:--SEA(62.82%)、-α3.7(19.66%)、αCS(12.39%)、-α4.2(5.13%);在登记了民族籍贯的74例α-地贫患者中,汉族、傣族人数分别为47人、19人;在550例经基因诊断确诊的β-地贫患者中检测出17种β-珠蛋白基因突变基因型,其中按检出率顺位的前7种分别是:βE(CD26,32.00%),CD17(22.18%),CD41-42(18.91%),IVS-Ⅱ-654(16.18%),-28(5.09%),CD71-72(2.00%),CD27-28(0.91%);在登记了民族籍贯的248例β-地贫患者中,汉族、傣族、壮族人数分别为160人、26人、11人;β-地贫在云南东南部地区最常见的类型是CD41-42,云南西南部地区最常见的类型是βE.结论云南人群中,β-地贫最常见类型是βE突变,与国内其它地区明显不同;α-地贫最常见类型是--SEA突变型,与国内其它地区相似.云南人群中地贫的基因突变型多样,突变类型存在地区和民族差异.
【作者单位】： 云南省第一人民医院遗传诊断中心;文山州妇幼保健院检验科;德宏州妇幼保健院检验科;西双版纳州妇幼保健院检验科;
【基金】：国家自然科学基金资助项目(81260415) 云南省科技厅-昆明医科大学联合专项基金资助项目(2011FB164,2011FB224) 云南省教育厅科学研究基金资助项目(2015Z029)
【分类号】：R556.61;R394
【正文快照】： 洪666100)地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,是一组先天遗传性溶血性疾病,也是世界上最常见的单基因遗传病之一.其发病遍及全世界,主要集中于非洲、地中海地区、中东、印度次大陆、东南亚和中国南方在内的全球热带和亚热带疟疾高发地区[1].我国的高发区主要分布于长江以南各省

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1 李巍;;地中海贫血的基因诊断[J];遗传;2007年04期

2 张U，

本文编号：1196050