基于OMIM与PhenOMIM数据的信息系统

发布时间：2017-12-30 01:36

  本文关键词：基于OMIM与PhenOMIM数据的信息系统　出处：《东北大学》2012年硕士论文　论文类型：学位论文

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【摘要】：鳄鱼是一种古老的爬行动物,在进化史上处于重要的地位。日本科学家Kiyoshi Nagai发现,鳄鱼血红蛋白的氨基酸链有着非常奇特的球形构造,这种构造使鳄鱼血红蛋白的携氧量超过其它动物的100倍以上,能使鳄鱼在水底潜伏达数十分钟。然而,编码这种蛋白构造的鳄鱼HBA、HBB基因序列目前尚未被测定,因此对血红蛋白相关基因的研究显得十分重要。在人类中,编码血红蛋白的HBA、HBB基因的突变也能导致多种疾病。 目前,在线孟德尔人类遗传学数据库(OMIM)已收录了近6000种基因相关疾病的数据信息。然而,OMIM数据库缺乏结构的文字描述和词条使其不适合于生物信息学分析。为了克服上述缺陷,van Triest等构建了PhenOMM二级数据库。同OMIM相比,PhenOMIM词汇和症状更加标准化,词汇冗余有所减少,所设计的7层语义结构更为合理,使树形症状数据的对比成为可能。 本研究主要通过比对HBA、HBB在相关物种中的基因序列,构建进化树,推测其进化的历史。与此同时,通过比对PhenOMIM和OMIM数据,用JSP技术实现疾病数据的菜单式输入和疾病表型比对,实现菜单输入症状自动匹配疾病信息等功能。通过搜集HBA、HBB基因缺陷相关的疾病数据,可测试PhenOMIM数据分析系统的准确性。通过比对预测相关疾病的基因网络,进而推测相关疾病的分子机理。 本课题综合运用分子生物学、进化、数据库技术、网页设计技术、数据挖掘等领域的知识,构建了PhenOMIM与OMIM数据信息系统,对阐明各种疾病的分子生物学基础、咨询和诊断疾病提供新的方法,深化了计算机技术在分子生物学和医学信息学领域的应用。
[Abstract]:......
【学位授予单位】：东北大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2012
【分类号】：R394

【参考文献】

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本文编号：1352796