四川骨髓库汉族人群KIR基因多态性研究

发布时间：2018-01-06 01:28

  本文关键词：四川骨髓库汉族人群KIR基因多态性研究　出处：《北京协和医学院》2011年硕士论文　论文类型：学位论文

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【摘要】：目的： 了解四川骨髓库汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin—like receptors, KIR)基因的多态性、基因型特点及其单体型的组成,为进一步深入研究KIR多态性在移植免疫及其与疾病相关等方面的作用提供基础数据。 方法： 随机选取四川骨髓库中川籍无关汉族捐献者标本135例,采用序列特异性引物扩增(PCR-SSP)方法对KIR2DL1-5,2DS1-3,2DS4*001/002,2DS4*003,2DS5,3DL1-3,3DS1,2DP1和3DP1共计17个位点进行基因检测,并依据Hsu等建立的方法进行基因型和单体型分析。 结果： 在四川骨髓库汉族人群中,框架基因KIR3DL3、3DL2、2DL4和3DP1存在于所有个体,常见基因有KIR2DL3、2DP1、2DL1、3DL1、2DS4*001/002,频率较低的有KIR2DS2、2DL2、2DL5、3DS1、2DS3、2DS5、2DS1、2DS4*003基因。四川骨髓库汉族人群各位点的基因频率与其他中国南方汉族人群无显著差别,部分位点的基因频率与欧美白种人群之间存在显著差别。 四川骨髓库汉族人群中共发现31种基因型,其中以AF(1,2)AJ(2,2)两型最为多见,频率分别为18.52%和20.74%。另外,有14种基因型难以通过Hsu的方法命名,其中7种在中国其他汉族人群中有过报道,另7种则在其他人群中有过报道。在所发现的31种基因型中,存在9种iKIR组合方式和15种aKIR组合方式。另外,在所有调查的样本中,都发现携带全部iKIR基因或aKIR基因的个体。 四川骨髓库汉族人群中发现12种单体型,以单体型2最为多见,占43.4%。其次为单体型1,占25.2%,由于单体型1和2同属A单体型,A单体型与B单体型的比例约为2.18：1。还有6种基因型无法根据Hsu的方法判定其单体型组合。 四川骨髓库汉族人群3DS1的携带频率与其配体HLA-Bw4的基因频率之间的关系符合世界其他人群的分布规律。 结论： 四川骨髓库汉族人群KIR基因分布表现出中国南方汉族人群的特点,同时也具有独特的基因型和单体型分布特征。
[Abstract]:Objective:
To understand the Sichuan marrow Library in Han population of killer cell immunoglobulin like receptor (killer cell immunoglobulin like receptors, KIR) gene polymorphism, genotype and haplotype composition characteristics, provide the basic data for the further study of KIR polymorphism in transplantation immunity and disease related to other aspects of the role.
Method锛，

本文编号：1385740