宁夏回族人群15个STR基因座的遗传多态性及应用

发布时间：2020-09-11 09:07

　　 宁夏是少数民族自治区,通过对宁夏地区回族群体进行遗传多样性的研究,能使我国这一多民族国家的民族群体研究资料得到一定程度的丰富,同时对民族群体间遗传结构的探究和宁夏人群起源迁徙路径的探寻有着极为重要的价值。短串联重复序列(STR),作为一种遗传稳定性较强、多态性较高的DNA遗传标记,扩增片段短,实验效率高,可进行多位点复合扩增,适用于微量检材DNA的检验分析,是进行亲子鉴定、群体遗传学结构研究及个体识别的重要手段。本论文通过对宁夏回族和宁夏汉族人群15个STR基因座的遗传多态性进行调查,应用Identifiler Plus试剂盒检测15个STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA)的基因分型,使用Modified-Powerstates统计软件计算各等位基因分布频率等法医遗传学数据,根据等位基因频率计算结果,应用POPTREE2软件计算不同人群相互间的遗传距离,使用邻接法(Neighbor-Joining method,NJ)绘制不同民族人群的系统进化树。最后一章综述了 15个STR基因座的法医学应用及当前DNA数据库的情况,为后来回族基因座的遗传多态性研究工作者提供理论和实际操作上的帮助。同时为不同人群的基因组学探讨提供一定的遗传学资料。论文的主要实验结果归纳如下:1.通过对宁夏五个地区回族人群血样的检测(大武口区、兴庆区、利通区、同心县、海原县),每地区200例人口,获取了 15个基因座的遗传多态性资料,其中:大武口回族共检出178个等位基因、463种基因型,兴庆区回族共检出143个等位基因、427种基因型,利通区回族共检出151个等位基因、435种基因型,同心县回族共检出136个等位基因、467种基因型,海原县回族共检出151个等位基因、450种基因型。各基因型频率分布均符合哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg)。分别统计出了各地回族群体不同基因座的H、Pm、DP、PIC及PE值。TDP代表累计个体识别率,CEP代表累计非父排除率,其中:大武口的TDP为0.999 999 999 999 999 98569、CEP 为 0.999 999665,兴庆区的 TDP 为0.999 999 999 999 999 98915、CEP 为 0.999 997735,利通区的 TDP 为0.999 999 999 999 999 97447、CEP 为 0.999 999204,同心县的 TDP 为0.999 999 999 999 999 98323、CEP 为 0.999 998017,海原县的 TDP 为0.999 999 999 999 999 98870、CEP 为 0.999 997070,数据结果显示,论文中这15个STR基因座的鉴别能力均较好。研究结果提示,在15个STR 位点中,除CSF1PO、TH01、D5S818、TPOX、D3S1358 5 个位点外,其余10个位点在五个地区回族群体中的遗传多态性均较高。从遗传距离上看,兴庆区与利通区回族群体间的遗传距离最近(0.007),大武口区与同心县回族群体间的遗传距离最远(0.015)。通过绘制系统进化树,结果显示大武口与兴庆区回族群体首先聚成一支,再与利通区回族群体聚为一支,同心县与海原县回族群体聚成一支,最终汇合在一起。提示在五个地区回族群体中,同心县和海原县回族群体来源于一支,大武口和兴庆区回族群体来源于一支。2.通过对宁夏回族人群和汉族人群血样的检测,每个民族598例人口,其中宁夏回族检出194个等位基因、615种基因型,宁夏汉族检出180个等位基因、588种基因型。15个STR基因座的基因频率分布在0.001～0.524之间(宁夏回族),0.001·0.523之间(宁夏汉族),各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。宁夏回族TDP为0.999999 999 999 999 99647、宁夏汉族 TDP 为 0.999 999 999 999 999 96947;宁夏回族CEP为0.999 998244、宁夏汉族CEP为0.999 997664。研究结果提示,在15个STR位点中,除CSF1PO、TH01、D3S1358、TPOX 4个位点外,宁夏回族人群和宁夏汉族人群中的其余11个位点的遗传多态性均较高。运用软件计算出宁夏回族、宁夏汉族、东北蒙古族、甘肃蒙古族、青海蒙古族、内蒙蒙古族、外蒙蒙古族七个群体间的遗传距离。宁夏回族与宁夏汉族之间、内蒙蒙古族与外蒙蒙古族人群间的遗传距离最近(0.014),甘肃蒙古族与东北蒙古族人群间的遗传距离最远(0.302)。进一步绘制系统进化树,结果显示宁夏回族与宁夏汉族群体首先聚成一支,再与内蒙蒙古族群体聚为一支,青海蒙古族与东北蒙古族聚为一支,与宁夏和内蒙汇合在一起,再与外蒙古、甘肃蒙古族最终汇合。提示宁夏与内蒙蒙古族、外蒙蒙古族、青海蒙古族群体间的关系较近,与东北蒙古族、甘肃蒙古族的关系较远。3.计算宁夏回族与国内其他7个地区回族人口间的遗传距离(甘肃回族、甘肃临夏回族、甘肃平凉回族、广西回族、河北沧州回族、辽宁回族、青海回族),同时绘制系统进化树,结果提示:宁夏回族与甘肃临夏回族、河北沧州回族、辽宁回族之间的亲缘关系较为密切(0.005、0.006、0.007),其次甘肃临夏回族与河北沧州回族、辽宁回族的亲缘关系较为密切(0.006),河北沧州回族与辽宁回族的亲缘关系也较近(0.007),宁夏回族与甘肃回族的亲缘关系较远(0.127)。聚类时七个地区的回族聚集在一起,与甘肃回族最终汇合。4.计算宁夏回族、宁夏汉族与国内15个其他民族的遗传距离(东乡族、撒拉族、哈萨克族、维吾尔族、广东汉族、河南汉族、裕固族、壮族、彝族、白族、佤族、傣族、哈尼族、黎族),绘制系统进化树,结果提示:宁夏回族与宁夏汉族、东乡族、撒拉族之间的亲缘关系较为密切(0.005、0.009、0.008),其次宁夏汉族与撒拉族、广东汉族的亲缘关系较为密切(0.008、0.008),东乡族与撒拉族的亲缘关系也较近(0.011),广东汉族与彝族、哈尼族的亲缘关系较远(0.012、0.012),彝族与哈尼族的亲缘关系较远(0.013)。聚类时东乡族与维吾尔族聚为一支,再与宁夏回族聚为一支,裕固族与藏族聚为一支,再与撒拉族聚为一支,然后与彝族聚类,两支聚集在一起,与宁夏汉族聚集,河南汉族与哈萨克聚后与白族聚为一支,两支聚合后,与佤族、哈尼族聚合,壮族、傣族和黎族聚为一支,最终十六个民族聚集在一起,与广东汉族最终汇合。5.计算宁夏回族与国外11个地区不同人群间的遗传距离(泰国、日本、白俄罗斯、巴勒斯坦、马来西亚、韩国、印度、澳大利亚、非洲、马耳他、波美拉尼亚),绘制系统进化树,结果提示:宁夏回族与泰国、日本、韩国之间的亲缘关系较为密切(0.013、0.011、0.013),与印度关系最远(0.127),泰国与日本、马来西亚、韩国关系较为密切(0.014、0.022、0.020),日本与韩国亲缘关系较近(0.012),巴勒斯坦与澳大利亚关系较近(0.022)。聚类时宁夏回族与韩国聚为一支,再与日本相聚,泰国与马来西亚聚为一支,再与宁夏回族、韩国、日本相聚;白俄罗斯与波美拉尼亚聚类,再与澳大利亚聚集,与马耳他聚集,与巴勒斯坦聚集,最后与非洲聚为一支;两支聚合后,与印度最终汇合。6.地理隔离因素大于地理距离的影响;中国南北民族群体之间具有显著的遗传差异;全球不同州人群间具有显著的遗传差异;宗教信仰影响民族间的基因交流;相同语系民族间的遗传关系较近;地理的分布和历史资料呈现出的关系与民族群体间的遗传关系吻合;中国人类起源于非洲的问题得到印证。
【学位单位】：陕西师范大学
【学位级别】：博士
【学位年份】：2018
【中图分类】：R394
【部分图文】：

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本文编号：2816485