IRF6，ENPP1基因与颌面部组织特征的相关性研究

发布时间：2020-12-15 07:40

　　目的:研究焦磷酸合成酶1(ENPP1)基因及干扰素调节因子6(IRF6)基因中3个SNP位点多态性位点在新疆维吾尔族及汉族人群中的单核苷酸多态性分布特征及是否发生连锁不平衡。方法:通过PCR技术及双脱氧末端终止测序法对样本的3个SNP位点基因型进行测绘分型,并通过SHEsis软件进行维、汉人群间连锁不平衡分型及单倍体型分析。结果:rs642961位点在维吾尔族人群及汉族人群中都以GG型为主,汉族人群中GG型占的比例更高,AA型所占比例更低,差异具有统计学意义(X~2=13.010,p=0.006);LD分析显示rs6925433与rs7773292位点间存在明显连锁不平衡(D’=0.846,r~2=0.672),3个SNP位点共组成了8种单倍体型,汉族人群单倍体型5的构成比例高于维吾尔人群,维吾尔人群单倍体型1的构成高于汉族族人群,差异均具有统计学意义(p=0.000223/0.000131)。结论:新疆喀什地区维吾尔族人群与乌鲁木齐汉族人群rs642961位点基因多态性分布特征不同,rs6925433与rs7773292位点间存在明显连锁不平衡。本研究提供了新疆地区维吾尔族及汉族人群... 

【文章来源】：新疆医科大学新疆维吾尔自治区

【文章页数】：45 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

采集的棉签样本Fig.1Swabsamples

2 口腔拭子基因组 DNA 提取试剂盒 图 3 提取后的 DNA 样本Fig. 2 TIANamp swab DNA kit Fig. 3 DNAsample after extraction聚合酶链式反应 引物的选择与合成引物经生工生物工程（上海）股份有限公司设计后，通过 Primer 5 等软件的检

2 口腔拭子基因组 DNA 提取试剂盒 图 3 提取后的 DNA 样本Fig. 2 TIANamp swab DNA kit Fig. 3 DNAsample after extraction聚合酶链式反应 引物的选择与合成引物经生工生物工程（上海）股份有限公司设计后，通过 Primer 5 等软件的检

【参考文献】：
期刊论文
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[5]IRF6基因多态性位点与新疆维吾尔族、汉族非综合征性唇腭裂的相关性研究[J]. 张健,古力巴哈·买买提力,洪玉.  中国医科大学学报. 2013(05)
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[8]IRF6基因rs2235371位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究[J]. 李梦洁,朱文丽,汪云,郭晋臻,李书琴,李勇.  中华医学遗传学杂志. 2012 (02)
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硕士论文
[1]新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂易感基因和环境交互作用的研究[D]. 杨明.石河子大学 2013



本文编号：2917917