RR-MADD小鼠模型的建立与应用及柱状螺旋体肌病病理机制的研究

发布时间：2022-08-08 15:35

　　第一部分Etfdh（h）c.250 G>A基因敲入RR-MADD小鼠模型的建立及其病理机制研究研究背景多种酰基辅酶 A 脱氢缺陷（Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD）,又称戊二酸尿症Ⅱ型。是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸代谢障碍疾病。MADD的临床表现多样,通常被分为三型:Ⅰ型为伴有先天性畸形的新生儿型;Ⅱ型为不伴有先天性畸形的新生儿型;Ⅲ型为晚发型。晚发型多种酰基辅酶A脱氢缺陷为中国人群中最常见的类型,以肌无力,运动不耐受,肝肿大,发作性呕吐,低血糖及代谢性酸中毒为主要特征。在晚发型MADD中,高剂量核黄素治疗对其中部分患者具有戏剧性的治疗作用,我们将这一类型 MADD称为核黄素反应性 MADD（riboflavin-responsive MADD,RR-MADD）。自从2007年首次报道后,约80%的RR-MADD被确定是由ETFDH基因突变导致的。ETFDH基因负责编码电子转运黄素蛋白泛醌氧化还原酶（electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidored... 

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ABSTRACT
符号说明
A基因敲入RR-MADD小鼠模型的建立及其病理机制研究">第一部分 Etfdh(h) c.250 G>A基因敲入RR-MADD小鼠模型的建立及其病理机制研究
    第一章 前言
    第二章 材料与方法
    第三章 实验结果
    第四章 讨论
    第五章 结论
第二部分 柱状螺旋体肌病病理机制的研究
    第一章 前言
    第二章 材料与方法
    第三章 实验结果
    第四章 讨论
    第五章 结论
附表
参考文献
致谢
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【参考文献】：
博士论文
[1]线粒体相关代谢性肌病的生物化学、分子遗传学发病机制和药物治疗机制研究[D]. 李多凌.山东大学 2014



本文编号：3671771