DNA池焦磷酸测序法在病例-对照关联研究中的应用

发布时间：2017-10-18 01:23

  本文关键词：DNA池焦磷酸测序法在病例-对照关联研究中的应用

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【摘要】：目的探讨DNA池结合焦磷酸测序技术(DNA pooling and pyrosequencing,DNA pooling-PSQ)在病例-对照关联性研究中的适用性。方法利用前期获取的傣族高血压病例与健康对照样本及基因分型结果,选取有序列复杂性及频率代表性的4个SNP位点,用DNA pooling-PSQ分别对由453例傣族高血压患者及488例傣族对照构建的DNA池进行等位基因频率测定,所得结果与用SNa Pshot逐一分型计数所得结果进行比较。结果 DNA pooling-PSQ法对于非复杂性的中高频率SNP位点等位基因频率估计较为准确,差值在0.9%-2.7%之间,所得关联分析结果与SNa Pshot法一致;但对于复杂SNP rs12046278及低频SNP rs11066280,所得频率与逐一分型法相差值较大,在11.2%-15.6%之间,位点的关联性结果也不一致。结论 DNA pooling-PSQ适用于中频和高频的非复杂性SNPs关联分析。
【作者单位】： 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传室;
【关键词】： DNA池 焦磷酸测序 单核苷酸多态性 基因分型 病例-对照研究
【基金】：国家自然基金面上项目(编号:31371265) 国家高技术研究发展计划(863)项目(编号:2012AA021802) 协和青年基金(编号:3332013085);
【分类号】：R394.3
【正文快照】： 大多数复杂疾病如原发性高血压、Ⅱ型糖尿病、哮喘、银屑病等并不表现为典型的孟德尔遗传方式,其遗传因素一般涉及多个基因[1]。如今全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)为这些复杂疾病研究提供了大量的候选SNPs[2],越来越多的研究表明,与疾病关联的SNP位

【参考文献】

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1 马永平,易发平;焦磷酸测序技术及其在分子生物学领域的应用[J];国外医学(分子生物学分册);2003年02期

2 肖礼华;史忠辉;曾琼;穆林;徐猛;罗卫星;刘若余;陈志;;羊RBP4基因DNA池测序分析[J];中国草食动物科学;2012年05期

3 Q眯，

本文编号：1052146