中国汉族人群LDL受体基因上HincⅡ和NcoI RFLP频率的检测及其与血清高胆固醇的关系

发布时间：2020-05-17 19:05

【摘要】： 低密度脂蛋白（LDL）是导致动脉粥样硬化的主要脂蛋白，主要通过 受体介导的胞吞作用进行代谢，，LDL受体在血清胆固醇水平的调节中 起重要作用。LDL受体基因中的突变是常染色体显性缺陷遗传病家族 性高胆固醇血症（FH）的分子病因。LDL受体基因中DNA多态性酶切位 点的研究在FH分子机制阐明、基因诊断和相应遗传标志的应用上有 重要意义。 本实验设计适当的引物，利用PCR-RFLP技术分析LDL受体基因上 外显子12中HincⅡ和外显子18中NcoⅠ的多态性，探讨它们的多 态性频率在正常对照组和高胆固醇组中的状况，及其两者之间的差异 和相关性。目的是研究中国汉族人群中LDL受体基因结构；比较中国 汉族人群与其它不同种族和人群的RFLP频率。 实验结果显示： 1．在外显子12碱基1783处由于C替代了T，出现一个多态性酶切 位点HincⅡ。在正常对照组中，C等位基因出现的频率为0.703， T为0.297；在高胆固醇组中，C的频率为0.774，T为0.226。 2．在外显子18碱基4049处存在一个NcoⅠ多态性酶切位点。在正常 对照组中，A_1等位基因出现的频率为0.667，A_2为0.333；在高胆 固醇组中，A_1的频率为0.488,A_2为0.512。 3．HincⅡ多态性位点频率在正常对照组和高胆固醇组之间无显著的 差异。而NcoⅠ多态性位点频率在两组之间有显著性的差异。 结论： 1．NCo多态性位点与血清高胆固醇有相关性。可作为相应疾病连锁 分析的一个重要参考 2．H i nc 和 Nco 两个多态性位点频率适中，是中国汉族人群中有 用的遗传标志
【学位授予单位】：暨南大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2000
【分类号】：Q987

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 周天鸿,李月琴,谢卫兵,海戎,曾艺,张淑华,孙宏,王彤歌;中国汉族人群低密度脂蛋白受体基因多态性及其单体型分析[J];云南大学学报(自然科学版);1999年S3期

2 Barnes PJ ,房世荣;肺部疾病有关受体的分子生物学[J];国际呼吸杂志;1991年03期

3 黄骏麒;钱思颖;刘桂玲;翁坚;曾以申;周光宇;;外源DNA对棉花胚珠的导入及其遗传表达[J];生化通讯;1980年05期

4 周荣家，余其兴，程汉华;黄鳝基因组中存在酪氨酸蛋白激酶受体基因同源序列[J];发育与生殖生物学报(英文版);1996年01期

5 彭素芬;江万里;徐永华;;用简化的微量方法分析EGF受体基因在培养细胞中的表达[J];细胞生物学杂志;1988年01期

6 张艳;郑心力;王峰;孙瑞萍;谭树义;;五指山小型猪生长激素释放激素受体基因的cDNA克隆及序列分析[J];Agricultural Science & Technology;2009年04期

7 史久华;分离到第二个控制免疫系统的基因[J];自然杂志;1985年09期

8 蔡良琬;受体分子生物学研究的新趋势[J];生理科学进展;1992年01期

9 侯超;两种功能气味受体在同一神经元中共表达[J];昆虫知识;2005年05期

10 张静;张建新;;嗅觉研究的发展进程及动态[J];中国行为医学科学;2006年04期

相关会议论文 前10条

1 于杉;何志义;;血小板膜P2Y12受体基因C34T、G52T位点多态性与缺血性脑卒中的相关性研究[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年

2 齐漫龙;赵彦艳;梁宇;;β1-肾上腺素能受体基因在高血压人群中的基因型，单倍型分析及其功能鉴定[A];第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编[C];2005年

3 邵春红;江开达;李一峰;赵敏;徐一峰;宋立升;林灵;陆光华;;DRD4受体基因多态对海洛因依赖及线索诱发渴求的影响[A];中国神经科学学会精神神经专业委员会成立大会暨第一届学术会议论文集[C];2004年

4 张朋;林涛;王莉;王坤杰;李响;魏强;;氧化型低密度脂蛋白的表达及其受体基因多态性分析:102例肾移植术后患者的分析研究[A];第十六届全国泌尿外科学术会议论文集[C];2009年

5 ;DETECTION AND PCR-RFLP ANALYSIS OF 16S RIBOSOMAL DNA OF PHYTOPLASMA ASSOCIATED WITH WITCHES' BROOM OF PRAXELIS CLEMATIDEA[A];中国第三届植物化感作用学术研讨会、第八届全国杂草科学大会、联合国粮农组织——中国“水稻化感作用论坛”论文摘要集[C];2007年

6 杨永长;刘华;喻华;肖代雯;姜伟;杜琼;黄灵;黄文芳;;PCR-RFLP鉴定常见致病性念珠菌[A];中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议论文汇编[C];2011年

7 李菁;王振营;何康来;白树雄;;亚洲玉米螟性信息素受体基因的克隆及序列分析[A];植保科技创新与病虫防控专业化——中国植物保护学会2011年学术年会论文集[C];2011年

8 乔奇;李海超;原国辉;郭线茹;罗梅浩;;昆虫嗅觉受体基因及其功能研究进展[A];华中三省（河南、湖北、湖南）昆虫学会2006年学术年会论文集[C];2006年

9 于晓磊;雷治海;苏娟;;兔神经介素S及其受体基因的克隆与组织分布[A];中国畜牧兽医学会动物解剖学及组织胚胎学分会第十六次学术研讨会论文集[C];2010年

10 李慧敏;缪珩;鲁一兵;耿厚法;蒋秀琴;;维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究[A];全国首届代谢综合征的基础与临床专题学术会议论文汇编[C];2004年

相关重要报纸文章 前10条

1 海华;白介素受体基因与多发性硬化症有关[N];中国医药报;2007年

2 冯立中;红斑狼疮国人大样本数据库建立[N];健康报;2008年

3 黄显斌 唐明山;国人艾滋病毒受体基因与白种人不同[N];健康报;2003年

4 王雪飞;儿童多动症有了疗效预测模型[N];健康报;2006年

5 王进;IVF成功与否,基因可预知[N];医药经济报;2006年

6 美国《生命科学》 杨孝文 译;硫酸不能让裸鼠产生疼痛[N];北京科技报;2008年

7 英国《每日电讯报》 靳少锋 译;研究发现矮人更长寿[N];北京科技报;2008年

8 曲俊雅;是否会谢顶，看看外公脑袋就知道[N];新华每日电讯;2005年

9 曲克;血清素作用获新发现[N];中国医药报;2002年

10 王进;基因疗法治癌再现曙光[N];医药经济报;2006年

相关博士学位论文 前10条

1 吴志平;二化螟中肠Bt毒蛋白Cry1Ab受体基因的分子生物学研究[D];浙江大学;2002年

2 鲁瑾;中国肥胖人群中部分候选基因变异的研究[D];第二军医大学;2004年

3 张彩萍;PCR-RFLP分析分枝杆菌Hsp65基因时三种凝胶电泳的比较研究及临床应用[D];中国协和医科大学;2009年

4 王雯;IL-4、β_2-AR基因多态性及ECP、IgE与维吾尔族支气管哮喘的关系[D];新疆医科大学;2003年

5 苏建国;栉孔扇贝两种模式识别受体基因的克隆与表达的研究[D];中国科学院研究生院（海洋研究所）;2005年

6 张海涛;海绵放线菌的分离和多样性研究[D];中国科学院研究生院（大连化学物理研究所）;2006年

7 王玉红;AngⅡ对心室肌细胞Ikr电流的调节及其信号传导机制[D];河北医科大学;2008年

8 万正杰;芥菜型油菜细胞质雄性不育hau CMS的研究[D];华中农业大学;2008年

9 欧师琪;禾谷孢囊线虫（Heterodera avenae sensu lato）分子特征分析[D];吉林农业大学;2008年

10 杨俊品;玉米分子遗传图谱构建及数量性状基因定位[D];四川农业大学;2001年

相关硕士学位论文 前10条

1 张淑华;中国汉族人群LDL受体基因上HincⅡ和NcoI RFLP频率的检测及其与血清高胆固醇的关系[D];暨南大学;2000年

2 杜玉珍;光照对SCN及淋巴细胞中钟相关基因昼夜表达节律的影响[D];苏州大学;2002年

3 杨桦;妊娠期糖尿病与磺脲类药物受体基因1多态性的相关性研究[D];天津医科大学;2003年

4 茅新蕾;瘦素、胰岛素抵抗及瘦素受体基因多态性与脑血管病的相关性研究[D];南京医科大学;2003年

5 陈艳玲;猪血凝性脑脊髓炎病毒细胞结合蛋白的原核表达及初步鉴定[D];吉林大学;2009年

6 李传方;血管紧张素Ⅱ2型受体基因多态性对钙拮抗剂降压疗效的影响[D];山东大学;2010年

7 雷远;维生素D受体基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究[D];安徽医科大学;2012年

8 张海风;银耳菌袋中主要污染菌的分离鉴定及微生物的T-RFLP分析[D];福建农林大学;2011年

9 张惠;双荧光T-RFLP方法的建立及应用[D];大连海事大学;2012年

10 张旋;UP-PCR结合RFLP快速鉴定体液标本中的病原菌[D];青岛大学;2002年

本文编号：2669030