FMR1基因选择剪接表达的研究

发布时间：2021-06-28 18:04

　　脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的病因之一。因与位于X染色体Xq27.3的一个脆性住点相关而得名。1991年在这个区域克隆到了该综合征的致病基因FMR1基因。FMR1基因在胚胎的很多组织中有高水平的表达，在成人的脑和生殖系统也有高表达，在成人的其它组织中维持低水平表达。FMR1基因可能是一个管家基因，对于维持细胞正常的功能必不可少，并可能在中枢神经系统发育过程中起重要作用。 近一、二年来的研究集中于在蛋白质水平研究FMRP的功能，获得了很大进展。克隆了与FMRP相互作用的蛋白因子FXR1和FXR2，并分析了这些因子间的相互作用。特别是发现FMR1基因编码的蛋白质产物FMRP是一个RNA结合蛋白，并通过RNA与核糖体结合，因而可能是一个翻译调控因子。但对亍FMR1表达的时间、空间特性的分析，还不够系统、全面。特别是FMR1基因有着复杂的选择剪接表达，分析FMR1基因选择剪接表达的时间、空间特性，确认在不同时间，不同组织、细胞表达的是何种选择剪接异构体，是进一步研究的前提，也是出发点。 本论文的工作即是集中于在RNA水平分析FMR1基因的选择剪接表达，建立了系统分析复杂选择剪... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：124 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

8小时培养后的神经元细胞

第二个剪接受点之间。外显子12的存在直接根据PCR产物的长度判断。外显子14的存在和外显子巧第一或第二个剪接受点的选择由酶解后PCR产物的长度确认(图1.4，1.5)C图1.4pCR产物的直接电泳分析及限制性内切酶酶解后的电泳分析A:外显子12的剪接由PCR产物的长度直接确认:以引物

并且各个剪接位点同已报道的结果一致(图1.8、1.9、1.10)O3，.日eO尸、.11<T了o0dAG0TGGToAAGTCCeXOn1IAIG1A\6、g//6「梦l丁AGTGATTexon13GGTAT}梦lT/甲了G、、G、A}Gl-一—一-一一-一一-一---图1.8外显子12剪接位点的序列分析a.外显子12被剪切掉;b本显子12未被剪切掉

【参考文献】：
期刊论文
[1]脆性X综合征基因在人胎盘组织中的两种选择剪接表达[J]. 黄涛,沈岩,范钰,吴冠芸.  科学通报. 1995(20)
[2]酵母PHO81蛋白的结构预测和功能分析[J]. 吴健生,敖世洲.  生物化学与生物物理学报. 1994(03)



本文编号：3254792