基因芯片法检测中国人乙醛脱氢酶2的基因多态性

发布时间：2017-06-18 17:17

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【摘要】：目的:对中国人乙醛脱氢酶2(ALDH2)的基因多态性进行检测,指导临床硝酸甘油的合理用药。方法:采用显色基因芯片方法测定ALDH2基因(Glu504Lys)多态性。结果:对1 026例中国人群临床样本的检测,获得3种基因型,分布频率为:ALDH2(504Glu)野生纯合子61.7%(623例),ALDH2(Glu 504Lys)杂合子31.6%(319例),ALDH2(504Lys)突变纯合子6.6%(67例)。结论:中国人群对硝酸甘油无效概率高的患者大约占1/3。本文建立的检测方法适合医院开展常规临床指导用药的基因检测。
【作者单位】： 中国食品药品检定研究院卫生部生物技术产品检定及标准化重点实验室;上海百傲科技股份有限公司研发中心;
【关键词】： 硝酸甘油 乙醛脱氢酶 基因多态性 合理用药
【基金】：上海市中小企业创新基金项目(编号:1202H133200)
【分类号】：R394;Q78
【正文快照】： 硝酸甘油作为治疗心绞痛的基本药物之一广泛用于临床。研究发现硝酸甘油的舒血管作用通过释放一氧化氮(NO)所介导[1]。乙醛脱氢酶2(ALDH2)具有硝酸酯酶活性,对硝酸甘油转化产生NO起了关键作用[2],而ALDH2基因Glu504Lys多态性,会导致ALDH2硝酸酯酶活性显著下降,使硝酸甘油无效

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本文编号：460207