贵阳地区153例哮喘儿童与ADAM33、IL-4R基因多态性的相关性研究

发布时间：2017-10-30 19:22

  本文关键词：贵阳地区153例哮喘儿童与ADAM33、IL-4R基因多态性的相关性研究

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【摘要】：目的:探讨解整合素-金属蛋白酶33(A disintegrin and metalloproteinase 33,ADAM33)基因和白细胞介素4受体(Interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性,为进一步探讨哮喘的发病机理并为更好的预测和诊治哮喘奠定一定的基础。方法:本实验总共纳入哮喘患儿153例(男91例,女62例,平均年龄7.89±3.08岁)和正常对照组儿童103例(男57例,女46例,平均年龄8.16±3.11岁)。根据国内外文献报道,选取了定位于ADAM33基因上的6个位点和IL-4R基因上的2个位点共8个位点。运用Sequenom MassARRAY系统,结合多重PCR技术、MassARRAY iPLEX单碱基延伸技术和基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight,MALDI-TOF)进行以上基因分型检测。分别比较各位点等位基因频率和基因型频率在哮喘组和正常对照组之间差异有无统计学意义。结果:(1)哮喘组与正常对照组两组间的性别和年龄分布差异均无统计学意义(P0.05)。(2)所检测的ADAM33基因和IL-4R基因上的8位点中,rs2280090(T2)、rs2787094(V4)、rs44707(ST+4)、rs511898(F+1)、rs528557(S2)以及rs12927172位点等位基因频率和基因型频率在哮喘组和正常对照组之间差异均无统计学意义(P均0.05)。(3)ADAM33基因上rs574174(ST+7)位点等位基因频率分布在哮喘组和正常对照组间均无统计学意义。(P0.05)。但纯合突变型TT基因型在与野生纯合型CC基因型相比较时,在哮喘组和正常对照组之间差异有统计学意义(OR:0.234,95%CI:0.060-0.910,P0.05),而突变杂合型TC基因型频率在两组间的分布差异无统计学意义(OR:0.975,95%CI:0.534-1.78,P0.05);进一步分析,与纯合突变型TT基因型相比较时,携带C等位基因的CC+TC在两组间差异有统计学意义(OR:0.235,95%CI:0.061-0.908,P0.05);(4)IL-4R基因上rs2107356位点等位基因频率分布在哮喘组和正常对照组间均无统计学意义。但突变杂合型TC基因型在与野生纯合型CC基因型相比较时,在哮喘组和正常对照组之间差异有统计学意义(OR:0.548,95%CI:0.307-0.979,P0.05);而纯合突变型TT基因型频率在两组间的分布差异无统计学意义(OR:0.516,95%CI:0.232-1.15,P0.05);进一步分析,与野生纯合型CC基因型相比较时,携带T等位基因的TT+TC基因型在两组之间差异有统计学意义(OR:0.541,95%CI:0.310-0.946,P0.05)。结论:(1)ADAM33基因上rs574174(ST+7)位点纯合突变型TT基因型和CC+TC基因型可以减小儿童哮喘的发病风险。(2)IL-4R基因上rs2107356位点杂合突变型TC基因型和TT+TC基因型可减小儿童哮喘的发病风险。(3)ADAM33基因上的rs2280090(T2)、rs2787094(V4)、rs44707(ST+4)、rs511898(F+1)、rs528557(S2)以及IL-4R基因上的rs12927172位点多态性与儿童哮喘均无明显相关性。
【关键词】：支气管哮喘 儿童 ADAM33基因 IL-4R基因 单核苷酸多态性
【学位授予单位】：贵州医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R725.6
【目录】：

• 中文摘要4-6
• 英文摘要6-9
• 略缩词表9-11
• 引言11-13
• 材料与方法13-21
• 结果21-27
• 讨论27-32
• 结论32-33
• 参考文献33-39
• 综述39-54
• 参考文献47-54
• 作者简历54-55
• 致谢55-56
• 学位论文数据集56

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本文编号：1118972