脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究

发布时间：2018-01-25 06:16

  本文关键词： 红细胞平均体积(MCV) 红细胞平均血红蛋白含量(MCH) 最近截断值 新生儿地中海贫血　出处：《生命科学研究》2014年03期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：探讨脐带血MCV(红细胞平均体积)和MCH(红细胞平均血红蛋白含量)筛查新生儿地中海贫血的可行性,确定MCV和MCH最佳临界值。采集来自广东省21个不同地区13 396例新生儿脐带血样本。应用标准全自动血细胞分析仪对新生儿脐带血进行全血细胞分析,采用液相芯片技术对脐带血进行基因验证。应用统计学方法计算出灵敏度和特异度,使用ROC曲线(受试者特征工作曲线)确定MCV、MCH的最佳截断值。结果发现携带地中海贫血基因的脐带血中MCV、MCH值下降,它们可以作为新生儿地中海贫血的筛查指标。α-地中海贫血、β-地中海贫血,以及αβ-复合型地中海贫血的截断值分别为104 fl/34 pg;110 fl/36 pg;104 fl/33pg。根据我们的结果,MCV和MCH有较高的灵敏度和特异度。同时,应用MCV、MCH两项指标筛查不同类型的地贫患儿时,诊断符合率较高。此外,MCV、MCH的ROC曲线下面积较大,特异度和灵敏度高,筛查效果好。可以得出的结论:广东省新生儿地中海贫血发病率高,MCV和MCH应用于新生儿地中海贫血的早期诊断具有重要价值。
[Abstract]:Study of cord blood MCV (mean corpuscular volume) and MCH (mean corpuscular hemoglobin) feasibility of neonatal screening for thalassemia, MCV and MCH to determine the optimal threshold. Collected from Guangdong province in 21 different areas of 13396 cases of neonatal umbilical cord blood samples. Using the standard automatic blood cell analyzer for neonatal umbilical cord blood for blood cell analysis using liquid chip technology, gene verification of umbilical cord blood. The application of statistical methods to calculate the sensitivity and specificity of ROC curve (receiveroperating characteristic curve) to determine the optimal cut-off value of MCH MCV. The results showed that carry thalassemia gene in cord blood MCV, MCH decreased, they can be used as a screening index neonatal thalassemia. Alpha thalassemia, beta thalassemia, and truncated alpha beta thalassemia composite values were 104 fl/34 110 PG; fl/36 PG; 104 Fl/33pg. according to our results, MCV and MCH have high sensitivity and specificity. Meanwhile, the application of MCV, the MCH two index screening different types of thalassemia children, diagnosis rate is high. In addition, MCV, ROC under the MCH curve of the larger, specificity and high sensitivity, good effect can be obtained by screening. Conclusion: Guangdong province neonatal thalassemia disease incidence rate is high, has an important value in early diagnosis of MCV and the application of MCH in neonatal thalassemia.

【作者单位】： 广州医科大学附属广东省妇儿医院;
【基金】：广东省地贫防控项目经费资助(C2012010)
【分类号】：R725.5
【正文快照】： 地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,简称地贫,是一种隐性基因遗传病,可导致遗传性溶血性贫血,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病[1]。目前诊断地中海贫血的金标准是基因检测,但由于基因检测方法繁琐、设备要求高、费用昂贵,基层单位无法有效

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本文编号：1462224